Τι είναι η Πορφυρία?

Η πορφυρία αναπτύσσεται λόγω παραβίασης του μεταβολισμού της χρωστικής. Πρόκειται για μια μάλλον σπάνια ασθένεια, που προηγείται μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση μιας ουσίας που αποτελεί μέρος της αιμοσφαιρίνης. Με την παθολογία, η ευαισθησία στο φως αυξάνεται απότομα, το δέρμα καλύπτεται με εγκαύματα μετά την έκθεση στον ήλιο, επηρεάζεται το νευρικό σύστημα.

  1. Αιτίες παραβιάσεων
  2. Συμπτώματα πορφυρίας
  3. Ποικιλίες πορφυρίας
  4. Χαρακτηριστικά των ηπατικών πορφυριών
  5. Η ιστορία της Πορφυρίας
  6. Διαγνωστικές μέθοδοι
  7. Επιπλοκές
  8. Λαϊκές συνταγές

Οι αιμοί σχηματίζονται από πορφυρίνες. Είναι ενώσεις με τη μορφή κοκκινωπών κρυστάλλων. Οι πορφυρίνες συμμετέχουν επίσης στην παραγωγή συστατικών της χολής και απεκκρίνονται από το σώμα μαζί με τα κόπρανα, εκκρίνονται στα ούρα.

Η διαδικασία σύνθεσης είναι πολύπλοκη, αποτελείται από 8 στάδια, καθένα από τα οποία περιλαμβάνει ορισμένα ένζυμα. Η έλλειψη ή η περίσσεια οποιουδήποτε από αυτά οδηγεί σε παθολογία - πορφυρία, η οποία εμφανίζεται σε γενετικό επίπεδο. Ο τύπος της νόσου εξαρτάται από το στάδιο στο οποίο συνέβη η αποτυχία.

Αιτίες παραβιάσεων

Η παθολογία, με εξαίρεση την όψιμη μορφή, μεταδίδεται σε γενετικό επίπεδο. Λόγω του γεγονότος ότι η διαδικασία της σύνθεσης αίμης διακόπτεται, οι πορφυρίνες και το αμινολεβουλινικό οξύ συσσωρεύονται. Η περίσσεια αυτών των συστατικών έχει τοξική επίδραση στο σώμα..

Η δραστηριότητα του ενζύμου μειώνεται λόγω μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο που εμπλέκεται στα στάδια της παραγωγής αίμης.

Το πρόβλημα μπορεί να προκύψει:

  • κατά τη χρήση ψυχοτρόπων ουσιών και βαρβιτουρικών ·
  • λόγω χημικής δηλητηρίασης.
  • ως αποτέλεσμα του στρες?
  • συνεχής έκθεση στον ήλιο.

Οι δίαιτες και η πείνα, ο υπερβολικός εθισμός στο αλκοόλ, το κάπνισμα μπορούν να προκαλέσουν πορφυρία. Ο κίνδυνος ανάπτυξης αυξάνεται με την περίσσεια σιδήρου στο σώμα, εάν υπάρχουν ηπατικά προβλήματα, ένα άτομο είχε ηπατίτιδα. Αυξημένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης μετά από τραύμα, σοβαρή απώλεια αίματος μπορεί να οδηγήσει σε παθολογία.

Η κληρονομικότητα οδηγεί σε συγγενείς πορφυρίες, ένα παθολογικό γονίδιο μεταδίδεται από κάθε έναν από τους γονείς. Όμως αυτή η μορφή παθολογίας παρατηρείται σπάνια και είναι δύσκολη. Τα μωρά έχουν κόκκινα ούρα και έλκη και φουσκάλες εμφανίζονται στο σώμα. Η οδοντοφυΐα έχει ανώμαλη σκιά. Συχνά, τέτοια μωρά τυφλώνονται αμέσως, τα μαλλιά τους δεν μεγαλώνουν, δεν έχουν καρφιά. Πέθανε στην παιδική ηλικία.

Συμπτώματα πορφυρίας

Το πώς εκδηλώνεται η παθολογία στο μέλλον εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το στάδιο στο οποίο εμφανίζεται η έλλειψη ενζύμου. Εάν παρουσιαστεί αποτυχία στο αρχικό στάδιο της παραγωγής αίμης, το νευρικό σύστημα επηρεάζεται, στα επόμενα στάδια - η ασθένεια θα επηρεάσει το δέρμα.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι της νόσου. Στην οξεία μορφή, ένα άτομο πάσχει από κολικό, το οποίο ξεκινά με μια επίθεση. Ο πόνος στην κάτω κοιλιακή χώρα διαρκεί μερικές φορές για ώρες. Συνοδεύεται συχνά από πυρετό. Εμφανίζεται εμετός, υπάρχει συνεχώς ναυτία. Η δυσφορία είναι συχνά αισθητή στους μύες, τα άκρα επηρεάζονται.

Στην οξεία μορφή παθολογίας, η κοιλιά διογκώνεται, ένα άτομο πάσχει από διάρροια και η ροή των ούρων καθυστερεί. Τα συμπτώματα της πορφυρίας εμφανίζονται συχνά:

  • κρίσεις παρόμοιες με την επιληψία.
  • αυξημένος καρδιακός ρυθμός
  • έλλειψη φυσιολογικού ύπνου
  • αναπνευστική διαταραχή
  • απώλεια ευαισθησίας
  • άγχος και ενθουσιασμός
  • μυϊκή παράλυση.

Στη χρόνια πορφυρία, το νευρικό σύστημα συνήθως δεν επηρεάζεται, αλλά προκύπτουν προβλήματα με το δέρμα. Στον ήλιο, στεγνώνει γρήγορα, καλύπτεται με έλκη και φουσκάλες που δεν θεραπεύουν, αλλάζει σκιά, πρήζεται έντονα. Παρατηρείται υπερευαισθησία ακόμη και στο τεχνητό φως.

Ποικιλίες πορφυρίας

Η ερυθροποιητική πορφυρία εμφανίζεται όταν η παραγωγή αίμης αποτυγχάνει στον μυελό των οστών. Εκδηλώνεται ήδη από την παιδική ηλικία. Οι εξωτερικοί παράγοντες δεν επηρεάζουν την ανάπτυξή του. Με μια συγγενή νόσο, τα δάχτυλα του μωρού κάμπτονται, τα αυτιά, ο χόνδρος της μύτης παραμορφώνονται, τα νύχια εξαφανίζονται, το πρόσωπο είναι κατάφυτο με τα μαλλιά, το χρώμα των δοντιών αλλάζει από ροζ σε κόκκινο.

Μια εξέταση αίματος δείχνει ότι το επίπεδο των αιμοπεταλίων είναι κάτω από το φυσιολογικό, ένα υψηλό ποσοστό ουροπορφυρινών παρατηρείται στα ούρα.

Η πρόγνωση για ανάρρωση δεν μπορεί να είναι παρηγορητική. Ο ασθενής πρέπει να αφαιρέσει τη διευρυμένη σπλήνα, γιατί για αυτόν τον λόγο αναπτύσσονται επιπλοκές. Τέτοιοι άνθρωποι δεν ζουν πολύ. Πεθαίνουν από σήψη, η αιμολυτική αναιμία οδηγεί σε θάνατο. Η θεραπεία για πορφυρία συνίσταται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, η οποία γίνεται με αντιβιοτικά. Είναι εξαιρετικά σπάνιο να καταφύγουμε σε μεταμόσχευση εγκεφάλου, αλλά αυτό δεν εξαλείφει την αναπηρία..

Στην ομάδα αυτών των παθολογιών είναι η νόσος του Gunther, τα σημάδια της είναι εμφανή σε μωρά που δεν είναι ακόμη και ενός έτους. Τα αγόρια και τα κορίτσια επηρεάζονται. Η παρουσία ενός προβλήματος καθορίζεται από την παρουσία κόκκινων ούρων. Η επιδείνωση εμφανίζεται την άνοιξη και το καλοκαίρι, όταν το δέρμα καλύπτεται με φυσαλίδες γεμάτες πύον, οι οποίες συχνά μετατρέπονται σε έλκη.

Με την ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία, τα μεταβολικά προϊόντα παραμένουν στα ερυθρά αιμοσφαίρια, συσσωρεύονται στα κύτταρα του ήπατος. Η παθολογία βρίσκεται μεταξύ των Ευρωπαίων και των κατοίκων της Ασίας. Ο πληθυσμός του Νέγκρου δεν πάσχει από αυτό. Οι τοξίνες που σχηματίζονται κατά τη σύνθεση καταστρέφουν τα κύτταρα της επιδερμίδας. Ως αποτέλεσμα, απελευθερώνεται ισταμίνη, η οποία προκαλεί αντίδραση στο φως του ήλιου..

Εγκαύματα στο δέρμα εμφανίζονται ακόμη και αφού οι ακτίνες περάσουν από το γυαλί. Πυκνώνει κοντά στα χείλη, τη γέφυρα της μύτης, στην περιοχή των ματιών. Ένα υψηλό ποσοστό πορφυρινών ανιχνεύεται στο πλάσμα του αίματος. Για την ανακούφιση της κατάστασης, οι ασθενείς χρησιμοποιούν β-καροτένιο, ηπαπροπροστατευτές, καταφεύγουν σε πλασμαφαίρεση.

Χαρακτηριστικά των ηπατικών πορφυριών

Η ασθένεια που προκαλείται από την αποτυχία στην παραγωγή αίμης στο ήπαρ αρχίζει να αναπτύσσεται στην ενηλικίωση, καταστρέφοντας το νευρικό σύστημα. Εκδηλώνεται με φούσκωμα και κοιλιακό άλγος, διάρροια και έμετο.

Για οξεία διαλείπουσα πορφυρία:

  • αυξάνεται η πίεση,
  • ο παλμός επιταχύνεται
  • απώλεια ευαισθησίας στα άκρα
  • εμφανίζονται ψευδαισθήσεις.

Ο ασθενής πάσχει από επιθέσεις επιληψίας, πάσχει από ψύχωση, καθώς επηρεάζεται η μετάδοση νευρικών παλμών, καταστρέφονται οι ίνες.

Οι δερματικές πορφυρίες μερικές φορές προσβάλλουν άντρες 40 ετών. Η παθολογία εκδηλώνεται με την ευαισθησία της επιδερμίδας στο φως. Το δέρμα συχνά τραυματίζεται. Οι φυσαλίδες καλύπτουν το πρόσωπο, τα χέρια, το λαιμό. Αντιμετωπίστε τα συμπτώματα με φάρμακα ελονοσίας, γλυκοκορτικοειδή.

Το νευρικό σύστημα επηρεάζεται λιγότερο με μια κληρονομική μορφή κοπροπορφυρίας. Ένα άτομο έχει πάρεση των ποδιών, αναπτύσσεται φωτοδερματίτιδα. Υποφέρει από πόνο στο στομάχι.

Η ιστορία της Πορφυρίας

Τα φοβερά σημάδια πορφυρίας ήταν γνωστά στον Μεσαίωνα. Οι άνθρωποι που επηρεάστηκαν από αυτήν την παθολογία θεωρήθηκαν βαμπίρ, επειδή βγήκαν μόνο στο σκοτάδι, καθώς στον ήλιο το κατώτερο στρώμα της επιδερμίδας κάηκε. Ο χόνδρος τους καταστράφηκε, τα αυτιά τους παραμορφώθηκαν, η μύτη τους παραμορφώθηκε.

Τα δόντια και τα μάτια έγιναν κόκκινα. Το ξηρό καφετί δέρμα απλώνεται κοντά στο στόμα, αποκαλύπτοντας κυνόδοντες. Οι ασθενείς προσπάθησαν να μην επικοινωνήσουν με ανθρώπους. Τέτοιοι περιορισμοί άφησαν ένα αποτύπωμα στην ψυχή. Για να ανακουφίσουν τον πόνο της πορφυρίας, έπιναν αίμα ζώων.

Δεν μπορούσαν να καταλάβουν τη φύση της παθολογίας και την αιτία της εμφάνισής της εκείνη τη στιγμή, έτσι ώστε τα άτομα που επλήγησαν από την ασθένεια δεν αντιμετωπίστηκαν, αλλά προσπάθησαν να τα αποφύγουν ως λέπρα.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Με πορφυρία, παρατηρούνται συμπτώματα που υπάρχουν σε άλλες παθολογίες. Για την ανίχνευση μιας παραβίασης στο σώμα, διεξάγονται δοκιμές DNA, αίμα, ούρα και περιττώματα λαμβάνονται για έρευνα. Προσδιορίζουν την περιεκτικότητα του αμινολεβουλινικού οξέος, την παρουσία πορφυρινών, το επίπεδο της αποκαρβοξυλάσης.

Η ανάλυση DNA αποκαλύπτει έναν συγκεκριμένο τύπο μετάλλαξης, τον φορέα του παθολογικού γονιδίου. Η διάγνωση της πορφυρίας περιλαμβάνει τον έλεγχο όλων των μελών της οικογένειας του ασθενούς.

Επιπλοκές

Η πορφυρία σε οξεία μορφή είναι πολύ επικίνδυνη, καθώς ο ασθενής συχνά έχει έμετο και αυτό είναι γεμάτο με αφυδάτωση. Η παθολογική διαδικασία μπορεί να τελειώσει:

  • αναπνευστικά προβλήματα;
  • καταστροφή του ήπατος
  • τραυματισμός ιστού.

Λόγω της συσσώρευσης πορφυρίνης, η πίεση αυξάνεται. Τα προϊόντα αποσύνθεσης δηλητηριάζουν τα νεφρά και χάνουν την ικανότητά τους να λειτουργούν. Όχι μόνο το δέρμα αλλάζει, δεν έχει αναπτυχθεί ακόμη ειδική θεραπευτική αγωγή για πορφυρία - ηπατική ή ερυθροποιητική -.

Συνταγογραφώντας φάρμακα, οι γιατροί προσπαθούν να εξαλείψουν την εκδήλωση της παθολογίας. Στην οξεία μορφή της νόσου, χρησιμοποιείται Aminazin, η καρδιακή πίεση μειώνεται με τη βοήθεια του Inderal.

Για τη μείωση της ποσότητας πορφυρινών που υπάρχουν στο αίμα, οι ασθενείς χρησιμοποιούν Riboxin. Αφαιρέστε τα από το σώμα χρησιμοποιώντας Χλωροκίνη.

Εάν το δέρμα έχει υποστεί βλάβη, καταφεύγουν στη φλεβοτομία, στην οποία το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα. Χάρη σε αυτήν τη διαδικασία, η παθολογία μπαίνει σε ύφεση. Το ακέραιο επηρεάζεται λιγότερο από το φως του ήλιου εάν χρησιμοποιείται β-καροτένιο. Για διαλείπουσα πορφυρία, συνοδευόμενα από επιληπτικές κρίσεις, πλασμαφαίρεση και μασάζ.

Προηγουμένως, η παθολογία δεν αντιμετωπίστηκε, επειδή δεν κατάλαβαν την αιτία της εμφάνισής της. Η θεραπεία διεξάγεται τώρα με επιτυχία. Στην οξεία μορφή της νόσου, ο ασθενής αποστέλλεται σε νοσοκομείο, όπου εξαλείφονται τα επικίνδυνα συμπτώματα και διορθώνονται οι παραβιάσεις. Με συγγενή ερυθροποιητική πορφυρία άρχισε να μεταμοσχεύει βλαστικά κύτταρα.

Λαϊκές συνταγές

Τα απλά μέσα που χρησιμοποιήθηκαν από τους ανθρώπους είναι καλοί στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της παθολογίας. Γι 'αυτό, προετοιμάζεται μια συλλογή, η οποία αφαιρεί τη χολή από το σώμα. Για έγχυση βοτάνων, πάρτε μια κουταλιά αθάνατο και τανσί, την ίδια ποσότητα στίγματος καλαμποκιού Ρίχνουμε βραστό νερό. Πίνουν το προκύπτον προϊόν για αρκετούς μήνες, μισό ποτήρι. 200 ml αρκούν για μια μέρα.

Για να αποφευχθούν οι παροξύνσεις, είναι καλύτερο για τους ασθενείς να μην εμφανίζονται στον ήλιο και, εάν είναι απαραίτητο, τα ρούχα πρέπει να καλύπτονται. Τους αποδίδεται μια ειδική διατροφή, στην οποία θα πρέπει να εγκαταλείψουν τα αλμυρά, λιπαρά, τηγανητά, να αποκλείουν εντελώς τα ποτά που περιέχουν αλκοόλ και χαμηλής περιεκτικότητας σε αλκοόλ.

Για να μην εκθέσετε τον εαυτό σας στον κίνδυνο ασθένειας, είναι απαραίτητο να μειώσετε την επίδραση των δυσμενών παραγόντων και όχι να ξεκινήσετε παθολογίες των πεπτικών οργάνων και του ήπατος.

Πορφυρία ή βαμπίρ

Ο βαμπιρισμός είναι μια πραγματική ασθένεια. Στην επιστήμη, ονομάζεται πορφυρία. Σε άτομα που πάσχουν από διάφορες μορφές αυτής της νόσου, η σύνθεση της αιμοσφαιρίνης είναι μειωμένη. Η ανωμαλία οδηγεί στη συσσώρευση πρωτοπορφυρινών στο αίμα, η οποία, υπό την επίδραση των υπεριωδών ακτίνων, μετατρέπεται σε πορφυρίνες, οι οποίες βλάπτουν τα κύτταρα του δέρματος.

Ποια είναι η σχέση μεταξύ πορφυρίας και βαμπίρ

Σύμφωνα με τους ιατρικούς επιστήμονες, τα άτομα που θεωρήθηκαν βαμπίρ ήταν ευαίσθητα σε μια ασθένεια που ονομάζεται πορφυρία, διαφορετικά είχαν μια σπάνια γενετική διαταραχή του αίματος. Η Πορφυρία, που μεταφράζεται από τα ελληνικά "πορφύρος", σημαίνει μωβ και προκαλείται από οικογενειακούς γάμους, που διευκολύνεται από τη χαμηλή μετανάστευση, ειδικά σε μικρά χωριά και πόλεις. Ο Πορφυρίας ήταν ιδιαίτερα ευαίσθητος, οι κάτοικοι των χωριών της Τρανσυλβανίας πριν από χίλια χρόνια, ωστόσο, σύμφωνα με τις διαθέσιμες πληροφορίες, αυτή η ασυνήθιστη ασθένεια δεν έχει περάσει και οι βασιλικές οικογένειες.

Τα συμπτώματα της πορφυρίας ήταν γνωστά από αμνημονεύτων χρόνων και με την πάροδο του χρόνου, η ασθένεια έλαβε μια επιστημονική αιτιολόγηση για την ύπαρξη βαμπίρ - ο βιότοπός τους, σε συνδυασμό με έναν τυπικό τρόπο ζωής και εμφάνιση, δείχνουν σαφώς ότι οι λεγόμενοι βαμπίρ, αυτοί είναι απλώς άνθρωποι που πάσχουν από πορφυρία, αφορούν βαμπίρ και νόσος της πορφυρίας.

Βαμπίρ μεταξύ των ανθρώπων

Η πορφυρία είναι κυρίως γυναικεία ασθένεια. Με την πορφυρία, εμφανίζονται διαταραχές στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης και συσσωρεύονται τοξικές ουσίες - πορφυρίνες στο σώμα, οι οποίες επηρεάζουν το νευρικό σύστημα. Υπάρχουν διάφοροι τύποι πορφυρίας. Για παράδειγμα, ένα από τα πιο κοινά και μελετημένα είναι οξεία διαλείπουσα. Αυτό συμβαίνει όταν το σώμα μιας γυναίκας προσβάλλεται ξαφνικά από έναν αφόρητο πόνο, από τον οποίο ακόμη και τα ισχυρότερα παυσίπονα δεν βοηθούν. Αρπάζει το στομάχι, την κάτω πλάτη, τα χέρια, τα πόδια, τους πνεύμονες. Και το άτομο πεθαίνει. Για την οξεία διαλείπουσα πορφυρία, υπάρχει σήμερα ένα σχετικά προσιτό φάρμακο - γενετικά τροποποιημένο αίμα. Αφού την εισαγάγει σε φλέβα, η επίθεση περνά και το άτομο αναρρώνει. Δεν είναι γνωστό πότε θα επαναληφθεί η επίθεση. Λόγω του φόβου του ήλιου και επίσης λόγω του φαρμάκου με βάση το αίμα για οξεία πορφυρία, οι ασθενείς με πορφυρία ονομάζονται αστεία βαμπίρ. Αλλά δεν γελούν.

Ο μύθος για τη δυσαρέσκεια των βαμπίρ στο σκόρδο δεν προέκυψε τυχαία. Οι πάσχοντες από πορφυρία δεν ανέχονται πραγματικά αυτό το πικάντικο λαχανικό, καθώς το σουλφονικό οξύ που εκκρίνεται από το σκόρδο αυξάνει τη βλάβη που προκαλείται από την ασθένεια στο σώμα..

Συμπτώματα πορφυρίας

Διάφοροι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν επιδείνωση: άγχος, πρόσληψη βαρβιτουρικών, αλκοολισμός, σωματικός τραυματισμός και χειρουργική επέμβαση. Η πορφυρία είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια (περίπου μία στις 100.000). Τα συμπτώματα της πορφυρίας ποικίλλουν από είδος σε είδος. Ωστόσο, το πιο χαρακτηριστικό.

  • Αυξημένη φωτοευαισθησία (φωτοφοβία).
  • Το δέρμα γίνεται χλωμό και λεπτότερο. Ειδικά γύρω από τα χείλη και τα μάτια.
  • Αυξημένη ομορφιά όλων των στοιχείων του δέρματος. Τα οστά μπορεί να είναι δυσανάλογα μακρά και εύθραυστα.
  • Η πιο συχνή οξεία διαλείπουσα πορφυρία σχεδόν πάντα ξεκινά με οξύ κοιλιακό άλγος που δεν μπορεί να αναπτυχθεί.
  • Γενική αδυναμία και σταδιακή εξάντληση του σώματος. Αυξημένη αιμορραγία των βλεννογόνων, μειωμένη ανοσία και απώλεια βάρους.
  • Στο πλαίσιο μιας χρόνιας έλλειψης αιμοσφαιρίνης, η αιματοχυσία μπορεί να εμφανιστεί με την κυριολεκτική έννοια της λέξης.
  • Στο πλαίσιο της χρόνιας πείνας οξυγόνου και της τοξικής επίδρασης των πορφυρινών, μερικές φορές αναπτύσσονται νευρολογικές και ψυχικές ασθένειες..

Αιτίες της νόσου

Αυτή η ασθένεια, ή προδιάθεση για αυτήν, μεταδίδεται γενετικά. Η πορφυρία δεν είναι μεταδοτική όπως το AIDS, η ηπατίτιδα, η λύσσα ή η ερυθρά. Λόγω δυσλειτουργιών στο γονιδίωμα στο σώμα, συντίθεται λάθος αιμοσφαιρίνη ή τα κύτταρα του αίματος καταστρέφονται πολύ ενεργά. Η αιμολυτική αναιμία αναπτύσσεται και μια υπερβολικά μεγάλη ποσότητα πορφυρινών, ερυθρών χρωστικών που έχουν ερεθιστικό και τοξικό αποτέλεσμα, εισέρχονται στο αίμα και στους ιστούς.

Η πορφυρία μπορεί να εκδηλωθεί σε διαφορετικές μορφές, σε πολύ διαφορετικές ηλικίες. Μερικές φορές τα νεογέννητα με πορφυρία πεθαίνουν γρήγορα, σε άλλες περιπτώσεις η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο μετά από 40 χρόνια. Τα τροποποιημένα γονίδια μεταδίδονται από γονείς σε παιδιά και η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί επανειλημμένα στην ίδια οικογένεια.

Παράγοντες που σχετίζονται με αυξημένη σύνθεση αιμοσφαιρίνης και ηπατική βλάβη προκαλούν την ανάπτυξη της νόσου:

  • απώλεια αίματος (κατά τη διάρκεια εγχειρήσεων, τραυματισμών, σε γυναίκες - έναρξη της εμμήνου ρύσεως, του τοκετού)
  • λήψη φαρμάκων (βαρβιτουρικά - φαινοβαρβιτάλη, corvalol, griseofulvin στη θεραπεία μυκητιασικών λοιμώξεων, αντισυλληπτικά από του στόματος).
  • σοβαρή ηπατική νόσος (ηπατίτιδα)
  • δηλητηρίαση με τοξικές ουσίες (άλατα βαρέων μετάλλων, βενζίνη, αλκοόλ).

Μηχανισμοί ασθενειών

Έτσι, οι βαμπίρ δεν υπάρχουν στην πραγματική ζωή. Με αυτήν την παθολογία, διακόπτεται η παραγωγή αιμοσφαιρίνης αίμα-χωρίς πρωτεΐνη, γεγονός που οδηγεί σε υπερβολική ποσότητα τοξικών πορφυρινών στο αίμα, οι οποίες δεσμεύουν μέταλλα στο σώμα, συγκεκριμένα, σίδηρο και μαγνήσιο. Η περίσσεια της ουσίας δηλητηριάζει σχεδόν ολόκληρο το σώμα. Υπάρχουν διάφοροι τύποι πορφυριών, όλοι, εκτός από την πιο προηγμένη μορφή που επηρεάζει το δέρμα, είναι γενετικοί. Οι τύποι κληρονομιάς κάθε είδους είναι διαφορετικοί, αλλά ο αυτοσωματικός κυρίαρχος μηχανισμός έρχεται στο προσκήνιο.

Επικράτηση

Οι πορφυρίες είναι σπάνιες ασθένειες. Συνολικά, όλες οι μορφές νόσου πορφυρίνης επηρεάζουν λιγότερα από 200.000 άτομα παγκοσμίως. Σύμφωνα με ευρωπαϊκές μελέτες, ο επιπολασμός της πιο κοινής νόσου πορφυρίνης είναι:

  • Η πορφυρία Cutanea Tarde (PCT), είναι 1 στα 10.000.
  • Η πιο κοινή οξεία μορφή της νόσου, η οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AKI), είναι περίπου 1 στα 20.000.
  • και η 3η πιο κοινή ερυθροποιητική πορφυρία (EPP), εκτιμάται σε 1 στα 50.000 - 75.000.

Η συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία (CEP) είναι εξαιρετικά σπάνια, με εκτιμήσεις επιπολασμού 1 στα 1.000.000 ή λιγότερο. Η πορφυρία που προκαλείται από ανεπάρκεια της αφυδατάσης δ-αμινολεβουλινικού οξέος διαγνώστηκε μόνο 9 φορές παγκοσμίως

Διαγνωστικές μέθοδοι

Για να προσδιορίσετε την παθολογία, θα χρειαστείτε τη βοήθεια δερματολόγου και γενετιστή. Η σωστή διάγνωση μπορεί να γίνει με βάση την εξέταση και τα παράπονα των ασθενών. Στη συνέχεια, ο γιατρός συνταγογραφεί πρόσθετες διαδικασίες. Τα πιο ενημερωτικά περιλαμβάνουν τα ακόλουθα: Ακτινογραφία θώρακος. Γενική ανάλυση αίματος; Ηλεκτροεγκεφαλογραφία; Η αξονική τομογραφία; Ανάλυση φθορισμού των ούρων. Ανάλυση ούρων για την περιεκτικότητα σε πορφοβιλινογόνο.

Πορφυρία - θεραπεία

Οι ασθενείς με οξεία και ερυθροποιητική πορφυρία θα πρέπει να νοσηλεύονται στο τμήμα αιματολογίας. Η θεραπεία είναι δυνατή τόσο σε νοσοκομείο όσο και σε εξωτερικούς ασθενείς. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι που να εξαλείφουν πλήρως τις μεταβολικές διαταραχές των πορφυρινών. Η κύρια έμφαση δίδεται στην παθογενετική και συμπτωματική θεραπεία, καθώς και στην εξάλειψη των προκλητικών παραγόντων.

Η θεραπεία των οξέων προσβολών πορφυρίας θα πρέπει να γίνεται όσο το δυνατόν νωρίτερα και περιλαμβάνει τη χορήγηση υψηλών δόσεων γλυκόζης και του φαρμάκου αιμίνης, οδηγώντας σε μείωση του ρυθμού σχηματισμού ALA, ακολουθούμενη από την ομαλοποίηση των κλινικών και βιοχημικών παραμέτρων, συμπεριλαμβανομένου του επιπέδου ALA και PBG στα ούρα.

Σε σοβαρές επιθέσεις, η θεραπεία με αιμίνη πρέπει να ξεκινά το συντομότερο δυνατό. Το ποσοστό θνησιμότητας κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, δυστυχώς, αυτή τη στιγμή, είναι αρκετά υψηλό και συνήθως σχετίζεται με αναπνευστική ανεπάρκεια και διαταραχές του καρδιακού ρυθμού.

Σχετικές εγγραφές:

  1. Τι σημαίνει το χρώμα της καρέκλας;?Το χρώμα των κοπράνων μπορεί να είναι το αποτέλεσμα ενός φαγητού ή ίσως.
  2. Εγκαύματα στο στόμαΤο έγκαυμα είναι ο πιο κοινός τραυματισμός του νοικοκυριού. Μπορείτε να κάψετε το στοματικό βλεννογόνο.
  3. Μεταλλαγές γονιδίων: τύποι, αιτίες και παραδείγματαΜια συγκεκριμένη αλληλουχία DNA αποθηκεύει κληρονομικές πληροφορίες που μπορούν να αλλάξουν (παραμορφωμένες).
  4. Το σύνδρομο GilbertΤο σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική διαταραχή που περιλαμβάνει μεταβολικές διαταραχές.

Συγγραφέας: Levio Meshi

Γιατρός με 36 χρόνια εμπειρίας. Ιατρικός blogger Levio Meshi. Συνεχής ανασκόπηση των καψίματος θεμάτων ψυχιατρικής, ψυχοθεραπείας, εθισμών Χειρουργική, Ογκολογία και Θεραπεία. Συνομιλίες με κορυφαίους γιατρούς. Κριτικές για κλινικές και γιατρούς τους. Χρήσιμα υλικά για αυτοθεραπεία και επίλυση προβλημάτων υγείας. Δείτε όλες τις καταχωρήσεις του Levio Meshi

Πορφυρία (νόσος πορφυρίνης)

Τι είναι η πορφυρία?

Η πορφυρία (νόσος πορφυρίνης) δεν είναι ξεχωριστή ασθένεια, αλλά μια ομάδα οκτώ κληρονομικών γενετικών διαταραχών που διαφέρουν σημαντικά μεταξύ τους. Ένα κοινό χαρακτηριστικό όλων των πορφυριών είναι η συσσώρευση πορφυρινών ή προδρόμων πορφυρίνης στο σώμα. Αν και αυτές είναι φυσιολογικές χημικές ουσίες σώματος, συνήθως δεν συσσωρεύονται. Ποια από αυτές τις χημικές ουσίες συσσωρεύεται εξαρτάται από τον τύπο της πορφυρίας..

Οι όροι πορφυρίνη και πορφυρία προέρχονται από την ελληνική λέξη πορφύριοσ, που σημαίνει μωβ. Ορισμένοι ασθενείς με πορφυρία μπορεί να έχουν κοκκινωπό-μοβ χρώμα ούρων λόγω της παρουσίας περίσσειας πορφυρινών και σχετικών ουσιών στα ούρα και τα ούρα μπορεί να σκουραίνουν μετά την έκθεση στο φως.

Αιτίες

Η νόσος της πορφυρίνης εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της αποτυχίας σε ένα από τα οκτώ στάδια της σύνθεσης του σώματος ενός σύνθετου μορίου που ονομάζεται αιμά. Το αίμα είναι απαραίτητο για τη μεταφορά οξυγόνου στα κύτταρα του σώματος. Εάν μπλοκαριστεί οποιοδήποτε βήμα στη σύνθεση αίματος, μια ενδιάμεση χημική ουσία συσσωρεύεται στο κύτταρο, οδηγώντας σε εξάντληση οξυγόνου. Αυτά τα χημικά ενδιάμεσα, γνωστά ως πορφυρίνες ή πρόδρομοι πορφυρίνης, είναι οι ουσίες που απαρτίζουν την αίμη. Κάθε τύπος πορφυρίας αντιπροσωπεύει μια ανεπάρκεια ενός συγκεκριμένου ενζύμου που απαιτείται για τη σύνθεση της αίμης.

Τύποι νόσου πορφυρίνης

Τις περισσότερες φορές, οι πορφυρίες χωρίζονται σε «οξείες» και «δερματικές» πορφυρίες, ανάλογα με τα κύρια συμπτώματα.

Για πολλούς με μία στις τέσσερις οξείες πορφυρίες, οι επιληπτικές κρίσεις συνήθως αναπτύσσονται και γίνονται πιο σοβαρές μέσα σε λίγες ημέρες, ειδικά κοιλιακό άλγος. δύο από αυτές, διαφοροποιημένη πορφυρία και κληρονομική κοποπορφυρία, μπορεί επίσης να εμφανιστούν με δερματικά συμπτώματα, σχηματίζοντας φουσκάλες στο δέρμα μετά την έκθεση στον ήλιο.

Γενικά, οι δερματικές πορφυρίες παρουσιάζονται με φουσκάλες και ουλές στο δέρμα, πόνο ή / και ερυθρότητα και πρήξιμο σε περιοχές που εκτίθενται στον ήλιο.

Οξείες πορφυρίες

Υπάρχουν τέσσερις τύποι οξείας πορφυρίας: οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AKI), κληρονομική κοπροφορία (ICP), διαφοροποιημένη πορφυρία (PP) και πορφυρία ανεπάρκειας αφυδατάσης δ-αμινολεβουλινικού οξέος, τα οποία χαρακτηρίζονται από επεισόδια εξουθενωτικών κρίσεων. Αυτές είναι γενετικές διαταραχές που είναι πολύ σπάνιες και επομένως είναι δύσκολο να διαγνωστούν. Υπολογίζεται ότι περίπου 1 στους 10.000 Ευρωπαίους ή άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής έχουν μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που προκαλούν AKI, PN ή LCP. Αυτές οι μεταλλάξεις έχουν βρεθεί σε όλες τις φυλές και σε πολλές άλλες εθνοτικές ομάδες εκτός από τους Ευρωπαίους..

Περίπου το 80-90% των ατόμων που φέρουν γονιδιακή μετάλλαξη για οξεία διαλείπουσα πορφυρία, διαφοροποιημένη πορφυρία και κληρονομική κοπροπορφυρία παραμένουν ασυμπτωματικά, ενώ άλλα μπορεί να έχουν μόνο μία ή περισσότερες οξείες προσβολές κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Το πιο κοινό σύμπτωμα είναι ο σοβαρός κοιλιακός πόνος, ο οποίος συχνά συνοδεύεται από ναυτία, έμετο και δυσκοιλιότητα. Άλλα σημεία μπορεί να περιλαμβάνουν γρήγορο καρδιακό παλμό (ταχυκαρδία), επιληπτικές κρίσεις και παραισθήσεις. Τα άτομα με PP και LCP μπορεί επίσης να έχουν συμπτώματα δέρματος μετά από έκθεση στον ήλιο.

Δερματικές πορφυρίες

Όλες εκτός από μία από τις δερματικές πορφυρίες προκαλούν φουσκάλες και ευθραυστότητα σε περιοχές που εκτίθενται στον ήλιο, συνήθως στο πίσω μέρος των βραχιόνων, των αντιβράχιων, του προσώπου, των αυτιών και του λαιμού. Δερματικές πορφυρίες: Cutanea Tarde porphyria (PCT), hepatoerythropoietic porphyria (HEP), συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία (EPP), ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία (EPP) και X-συνδεδεμένη πρωτοπορφυρία (X-PP).

Τα GAP και EEP εμφανίζονται στην παιδική ηλικία με σοβαρές φουσκάλες στο δέρμα. Η PCT εμφανίζεται συνήθως στην ενήλικη ζωή και έχει λιγότερο φουσκάλες δέρμα μετά την έκθεση στον ήλιο. Η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία (EPP) και η συνδεδεμένη με X πρωτοπορφυρία (X-PP) έχουν τα ίδια συμπτώματα μιας επώδυνης αλλά μη φουσκωμένης δερματικής απόκρισης στο ηλιακό φως. Μπορεί επίσης να υπάρχει πρήξιμο και ερυθρότητα σε περιοχές που εκτίθενται στον ήλιο, όταν εμφανίζονται X-PP και EPI.

Επικράτηση

Οι πορφυρίες είναι σπάνιες ασθένειες. Συνολικά, όλες οι μορφές νόσου πορφυρίνης επηρεάζουν λιγότερα από 200.000 άτομα παγκοσμίως. Σύμφωνα με ευρωπαϊκές μελέτες, ο επιπολασμός της πιο κοινής νόσου πορφυρίνης, Porphyria Cutanea Tarde (PCT), είναι 1 στα 10.000. Η πιο κοινή οξεία μορφή της νόσου, η οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AKI), είναι περίπου 1 στα 20.000. και η 3η πιο συχνή ερυθροποιητική πορφυρία (EPP), εκτιμάται σε 1 στα 50.000 έως 75.000. Η συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία (EPP) είναι εξαιρετικά σπάνια, με εκτιμήσεις επικράτησης 1 στις 1.000.000 ή λιγότερο. Η πορφυρία που προκαλείται από ανεπάρκεια της αφυδατάσης δ-αμινολεβουλινικού οξέος διαγνώστηκε μόνο 9 φορές παγκοσμίως.

Σημάδια και συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό από τον ένα τύπο πορφυρίας στον άλλο. Επειδή τα συμπτώματα διαφόρων πορφυρίων μπορούν να μιμηθούν εκείνα άλλων πιο κοινών ασθενειών, η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη. Η εμφάνιση, η σοβαρότητα και ο τύπος των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των ατόμων με συγκεκριμένο τύπο πορφυρίας..

Αυτή η αλλαγή μπορεί να εξαρτάται, εν μέρει, από την ποσότητα της υπολειμματικής ενζυματικής δραστηριότητας σε κάθε άτομο. Άτομα με πιο σημαντικές ενζυμικές ανεπάρκειες μπορεί να έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα και προγενέστερη έναρξη. Άτομα με μερική ανεπάρκεια θα έχουν ασθενέστερα συμπτώματα και μερικά άτομα δεν θα αναπτύξουν συμπτώματα (ασυμπτωματικά).

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα άτομα που επηρεάζονται ενδέχεται να μην έχουν όλα τα συμπτώματα που περιγράφονται παρακάτω. Τα προσβεβλημένα άτομα πρέπει να μιλήσουν με έναν γιατρό για τη συγκεκριμένη περίπτωσή τους, τα σχετικά συμπτώματα και τη συνολική πρόγνωση.

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία

Ο κοιλιακός πόνος είναι το πιο κοινό παράπονο στην οξεία διαλείπουσα πορφυρία. Επιπλέον, ορισμένα από τα ακόλουθα συμπτώματα εμφανίζονται με ποικίλη συχνότητα:

  • πόνος στα χέρια και τα πόδια
  • γενική αδυναμία
  • έμετος
  • σύγχυση της συνείδησης
  • δυσκοιλιότητα;
  • ταχυκαρδία;
  • διακυμάνσεις στην αρτηριακή πίεση
  • κατακράτηση ούρων
  • ψύχωση;
  • ψευδαισθήσεις και επιληπτικές κρίσεις.

Η μυϊκή αδυναμία μπορεί να εξελιχθεί σε αναπνευστική παράλυση, η οποία απαιτεί τεχνητή αναπνοή. Το πορφοβιλινογόνο και το αμινολεβουλινικό οξύ, οι πρόδρομοι της πορφυρίνης, είναι αυξημένα κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, αλλά μπορεί να είναι σταθερά υψηλά σε ορισμένους ασθενείς. Τα ούρα μπορεί να φαίνονται μωβ κόκκινο. Σε αντίθεση με άλλες μορφές πορφυρίας, αυτός ο τύπος δεν είναι ευαίσθητος στον ήλιο..

Ποικιλία πορφυρίας

Το PP χαρακτηρίζεται από εκδορές, φουσκάλες και διαβρώσεις του δέρματος που παρατηρούνται συνήθως κατά τη δεύτερη και τρίτη δεκαετία. Αυτές οι βλάβες τείνουν να επουλώνονται αργά, αφήνοντας συχνά χρωματισμένες ή ελαφρώς καταθλιπτικές ουλές. Οι ασθενείς βιώνουν ευαισθησία στο φως και την ευαισθησία του δέρματος όταν εκτίθενται στον ήλιο. Αν και οι εκδηλώσεις παραμένουν περιορισμένες στο δέρμα σε πολλούς ασθενείς, επεισόδια όπως η οξεία πορφυρία δεν είναι ασυνήθιστα. Έτσι, τα συμπτώματα, φάρμακα, προφυλάξεις και θεραπείες που περιγράφονται για οξεία διαλείπουσα πορφυρία ισχύουν για ποικίλη νόσο πορφυρίνης..

Κληρονομική κοπροφορία

Η μεγάλη ποσότητα κοπροπορφυρίνης που υπάρχει στην κληρονομική κοπροπορφυρία καθιστά τον ασθενή ευαίσθητο στο ηλιακό φως, αλλά οι δερματικές παθήσεις σπάνια είναι σοβαρές με αυτόν τον τύπο νόσου πορφυρίνης. Κλινικά, μοιάζει με τη διαφοροποιημένη μορφή της νόσου, με την εξαίρεση ότι τα πιο προσβεβλημένα άτομα παρουσιάζουν λίγα συμπτώματα. Άλλα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά που αναφέρονται στην οξεία διαλείπουσα πορφυρία.

Ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία

Η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία (ΕΡΡ) μπορεί να εμφανιστεί με αδύναμη ή σοβαρή ευαισθησία του δέρματος στο φως και αίσθηση καψίματος όταν εκτίθεται σε ηλιακό φως. Τα συμπτώματα συνήθως υποχωρούν σε 12-24 ώρες και εξαφανίζονται χωρίς σημαντικές ουλές ή αποχρωματισμό του δέρματος.

Οι δερματικές αλλοιώσεις μπορούν επίσης να εξελιχθούν σε ένα χρόνιο στάδιο που παραμένει για αρκετές εβδομάδες και θεραπεύεται με μια επιφανειακή ουλή. Αυτές οι εκδηλώσεις αρχίζουν συνήθως στην παιδική ηλικία. Είναι πιο σοβαρές το καλοκαίρι και μπορούν να επαναληφθούν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής..

Το προσβεβλημένο δέρμα εμφανίζει περιστασιακά ευθραυστότητα ή φουσκάλες, όπως φαίνεται σε άλλους τύπους φωτοευαισθητοποίησης πορφυρίας. Η ηπατική δυσλειτουργία μαζί με τη συμμετοχή της χοληδόχου κύστης, της χολής ή της χολής (ηπατοβολικού συστήματος) μπορεί να σχετίζεται με σημαντική ηπατική βλάβη.

Porfiry Kutanea Tarda

Με την πορφυρία Cutanea Tarde, παρατηρούνται ανωμαλίες σε μη προστατευμένο δέρμα, παρόμοιο με εκείνο της ποικίλης μορφής της νόσου. Κυμαίνονται από ήπια ευθραυστότητα του δέρματος έως μόνιμες ουλές και παραμορφώσεις. Λόγω της ευθραυστότητας του δέρματος, ένα μικρό τραύμα μπορεί να προκαλέσει φουσκάλες. Περιοχές με υψηλή και χαμηλή περιεκτικότητα σε χρωστικές ουσίες μπορούν να ξεχωρίζουν έντονα στο δέρμα. Οι φουσκάλες στο ανοιχτό δέρμα και την ανάπτυξη των μαλλιών, ειδικά στο πρόσωπο, είναι επίσης συχνές.

Συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία

Η συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που έχει αναφερθεί από περίπου 150 ασθενείς παγκοσμίως. Το VEP εμφανίζεται συχνά αμέσως μετά τη γέννηση με σκούρα ούρα και ευαισθησία στο φως του ήλιου, προκαλώντας φουσκάλες και ευαισθησία του δέρματος. Αργότερα, μπορεί να εμφανιστούν καστανά, φθορίζοντα δόντια, αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών και έντονες ουλές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχει απώλεια των δακτύλων και των ποδιών και του χόνδρου των αυτιών ή της μύτης.

Πορφυρία λόγω έλλειψης αφυδατάσης δ-αμινολεβουλινικού οξέος

Τα συμπτώματα αυτής της μορφής νόσου πορφυρίνης συνήθως εκδηλώνονται στο νευρικό σύστημα ή / και στο δέρμα. Μερικές φορές η αιτία των συμπτωμάτων του νευρικού συστήματος είναι ασαφής. Οι δερματικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν:

  • καύση;
  • φουσκάλες
  • ουλές μετά από έκθεση στον ήλιο.

Η ασθένεια εκδηλώνεται συνήθως μετά την εφηβεία και είναι πιο συχνή στις γυναίκες. Το πιο κοινό σύμπτωμα είναι ο σοβαρός κοιλιακός πόνος. Άλλα χαρακτηριστικά είναι:

  • ναυτία, έμετος
  • καρδιοπαλμος
  • αυξημένη αρτηριακή πίεση (αρτηριακή υπέρταση)
  • σύγχυση και / ή επιληπτικές κρίσεις ·
  • ανίχνευση του δέλτα-αμινολεβουλινικού οξέος στα ούρα.

Διαγνωστικά

Η πορφυρία διαγιγνώσκεται με εξετάσεις αίματος, ούρων και κοπράνων και, όλο και περισσότερο, δοκιμών DNA (γενετικός έλεγχος).

Υπάρχουν πολλές εργαστηριακές εξετάσεις για την ανίχνευση της νόσου της πορφυρίνης και η παραγγελία των σωστών εξετάσεων εξαρτάται από τον τύπο της νόσου που υποψιάζεται ο γιατρός. Όταν τα κοιλιακά και νευρολογικά συμπτώματα υποδηλώνουν οξεία ηπατική πορφυρία, το πορροφιλινογόνο των ούρων (PBH) και το αμινολεβουλινικό οξύ (ALA) είναι οι καλύτερες δοκιμές διαλογής. Παρουσία δερματικών σημείων που υποδηλώνουν πορφυρία, η ανάλυση πορφυρίνης στο πλάσμα είναι η καλύτερη δοκιμή διαλογής. Εάν μία από αυτές τις εξετάσεις διαλογής είναι ανώμαλη, συχνά ενδείκνυνται εκτενέστερες εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων ούρων, περιττωμάτων και ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Συνιστάται επίσης η εξέταση DNA για την ανίχνευση συγκεκριμένης μετάλλαξης στο γονίδιο πορφυρίωσης. Πριν ζητήσετε μια δοκιμή DNA, είναι χρήσιμο οι ασθενείς να υποβάλλονται σε βιοχημικές εξετάσεις. Ωστόσο, πολλοί ασθενείς δεν είχαν οξεία επίθεση ή επί του παρόντος είναι ασυμπτωματικοί, οπότε οι βιοχημικές δοκιμές μπορεί να είναι ασαφείς..

Αντίθετα, η δοκιμή DNA είναι η πιο ακριβής και αξιόπιστη μέθοδος για τον προσδιορισμό του κατά πόσον ένα άτομο έχει συγκεκριμένη πορφυρία και θεωρείται το «πρότυπο χρυσού» για τη διάγνωση γενετικών διαταραχών. Εάν βρεθεί μια μετάλλαξη (ή αλλαγή) στην αλληλουχία DNA στο συγκεκριμένο γονίδιο που προκαλεί πορφυρία, επιβεβαιώνεται η διάγνωση αυτής της πορφυρίας.

Η ανάλυση DNA θα ανιχνεύσει περισσότερο από το 97% των μεταλλάξεων που προκαλούν την ασθένεια. Η εξέταση DNA μπορεί να πραγματοποιηθεί ανεξάρτητα από τα συμπτώματα του ασθενούς. Μόλις εντοπιστεί μια μετάλλαξη, η ανάλυση DNA μπορεί να πραγματοποιηθεί σε άλλα μέλη της οικογένειας για να προσδιοριστεί εάν έχουν κληρονομήσει αυτήν την ασθένεια πορφυρίνης, επιτρέποντας έτσι την ταυτοποίηση των ατόμων που μπορούν να ενημερωθούν για την κατάλληλη θεραπεία για την αποφυγή ή την ελαχιστοποίηση επιπλοκών της νόσου..

Πρότυπες θεραπείες

Η θεραπεία είναι ειδική για τον τύπο της πορφυρίας.

Το υποκείμενο ελάττωμα δεν μπορεί προς το παρόν να θεραπευτεί, αλλά καταβάλλονται σημαντικές προσπάθειες για τη θεραπεία των υποκείμενων μηχανισμών που προκαλούν συμπτώματα.

Μερικοί άνθρωποι που αναγνωρίζονται ότι έχουν σοβαρή πορφυρία δεν έχουν συμπτώματα. Για αυτά τα άτομα, καθώς και για τα άτομα με συμπτώματα, είναι σημαντικό να γνωρίζετε για προληπτικά μέτρα που μπορούν να τους βοηθήσουν να αποφύγουν επεισόδια συμπτωμάτων. Αυτά τα προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν την αποφυγή ορισμένων φαρμάκων και αλκοόλ για ορισμένους τύπους νόσου πορφυρίνης. Για μερικούς ανθρώπους, οι συμβουλές μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν την αποφυγή της έκθεσης στο φως του ήλιου επειδή η ευαισθησία στον ήλιο μπορεί να εμφανιστεί με ορισμένους τύπους πορφυρίας.

Ορισμένες ουσίες από τις οποίες μπορούν να βλάψουν οι άνθρωποι και μπορεί να πρέπει να αποφεύγονται: βαρβιτουρικά, ηρεμιστικά, χάπια ελέγχου των γεννήσεων, ηρεμιστικά και αλκοόλ.

Ένα φάρμακο γνωστό ως Panhematin (Panchematin [αιμίνη ενέσιμο]) έχει εγκριθεί για χρήση σε διάφορες μορφές οξείας πορφυρίας και χορηγείται ενδοφλεβίως. Είναι εξαιρετικά αποτελεσματικό και συνήθως ακολουθεί μια περίοδο θεραπείας με γλυκόζη που δεν έχει αποφέρει τα επιθυμητά αποτελέσματα..

Πορφυρία (νόσος πορφυρίνης)

Οι πορφυρίες είναι μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από εξασθενημένη βιοσύνθεση αίματος και συσσώρευση των τοξικών μεταβολιτών της. Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι εξαιρετικά διαφορετικές - από φωτοευαισθησία και δερματικά εξανθήματα έως κοιλιακό άλγος, πλήρη παράλυση και οξεία ψύχωση. Η διάγνωση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας μοριακές γενετικές δοκιμές, ειδικές εργαστηριακές μεθόδους για τον προσδιορισμό πορφυρινών και των προδρόμων τους στα ούρα και τα κόπρανα, και την αξιολόγηση της δραστηριότητας των ενζύμων στο αίμα. Η θεραπεία συνίσταται σε μέτρα που στοχεύουν στη μείωση του σχηματισμού τοξικών μεταβολιτών, στην απομάκρυνσή τους από το αίμα, στη διεξαγωγή συμπτωματικής θεραπείας και χειρουργικών επεμβάσεων..

ICD-10

  • Αιτίες πορφυρίας
  • Παθογένεση
  • Ταξινόμηση
  • Συμπτώματα πορφυρίας
  • Επιπλοκές
  • Διαγνωστικά
  • Θεραπεία πορφυρίας
  • Πρόβλεψη και πρόληψη
  • Τιμές θεραπείας

Γενικές πληροφορίες

Οι πορφυρίες (από την ελληνική «πορφυρία» - μωβ) είναι μια σειρά από μεταβολικές ασθένειες στις οποίες διαταράσσεται ο σχηματισμός αίματος, με αποτέλεσμα να συσσωρεύονται πορφυρίνες ή οι τοξικοί πρόδρομοι τους στο σώμα. Οι παθολογίες αυτής της ομάδας είναι σχετικά σπάνιες - από 7 έως 12 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα. Ορισμένες νοσολογίες έχουν τη δική τους ενδημία. Έτσι, ο επιπολασμός της δερματικής tarda πορφυρίας στη Νότια Αφρική είναι 1: 800, οξεία διαλείπουσα πορφυρία στη Σουηδία - 1: 1000, διαφοροποιημένη πορφυρία στη Νότια Αφρική - 1: 3000. Οι περισσότερες πορφυρίες δεν έχουν διαφορές φύλου, εκτός από την καθυστερημένη δερματική μορφή (συχνότερα οι άνδρες υποφέρουν) και οξεία διαλείπουσα (συχνότερα οι γυναίκες είναι άρρωστες).

Αιτίες πορφυρίας

Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, η αιτία των πορφυριών είναι γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν την κατωτερότητα της δραστηριότητας ενός ή του άλλου ενζύμου που εμπλέκεται στη βιοσύνθεση της αίμης. Εξαίρεση είναι η καθυστερημένη δερματική πορφυρία (σποραδική μορφή), η οποία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα ηπατικής νόσου (αλκοολική ηπατίτιδα, ιική ηπατίτιδα C) ή παρατεταμένη δηλητηρίαση με βαρέα μέταλλα. Η πορφυρία κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο ή αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η σύνθεση της αίμης προχωρά σε 8 διαδοχικά στάδια, καθένα από τα οποία είναι υπεύθυνο για το δικό του ένζυμο που κωδικοποιείται από ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Κάθε μορφή πορφυρίας έχει ένα συγκεκριμένο ενζυματικό ελάττωμα.

Heme είναι μια σύνθετη ένωση πορφυρινών με σιδηρούχο σίδηρο. Η μεγαλύτερη ποσότητα αίμης σχηματίζεται στο συκώτι και στο μυελό των οστών. Στο ήπαρ, η αίμη είναι μέρος των πρωτεϊνών που εμπλέκονται στην κυτταρική αναπνοή, η διάσπαση των τοξικών ελευθέρων ριζών και η αποτοξίνωση διαφόρων ξενοβιοτικών. Στο μυελό των οστών, η αίμη χρησιμοποιείται για το σχηματισμό αιμοσφαιρίνης. Το αποτέλεσμα της μειωμένης ενζυμικής δραστηριότητας είναι η αναστολή της σύνθεσης της αίμης σε ένα ορισμένο επίπεδο, η οποία οδηγεί στη συσσώρευση των τοξικών ενδιάμεσων μεταβολιτών της.

Εκτός από τη γενετική μετάλλαξη, η ανάπτυξη οξείας πορφυρίας απαιτεί την επίδραση παραγόντων που προκαλούν την παραγωγή πορφυρινών. Τέτοιοι παράγοντες είναι η πείνα, η παρατεταμένη ηλιακή ακτινοβολία, το στρες, το αλκοόλ, οι μολύνσεις, η δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα (υδράργυρος, μόλυβδος), φάρμακα που μεταβολίζονται από το σύστημα κυτοχρώματος P-450 (μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, αντιβιοτικά, αντισπασμωδικά, αντισυλληπτικά από του στόματος, ηρεμιστικά). Οι διακυμάνσεις στις γυναικείες σεξουαλικές ορμόνες κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως ή της εγκυμοσύνης παίζουν ειδικό ρόλο. Στις γυναίκες, η εμμηνόρροια είναι ο πιο κοινός παράγοντας πρόκλησης και η εγκυμοσύνη σχετίζεται με σοβαρή πορεία της νόσου..

Παθογένεση

Ως αποτέλεσμα της κατωτερότητας των ενζύμων που εμπλέκονται στο σχηματισμό της αίμης και της δράσης των προκαλώντων παραγόντων, η συγκέντρωση των τοξικών μεταβολικών προϊόντων της αυξάνεται. Οι χρόνιες πορφυρίες χαρακτηρίζονται από τη συσσώρευση πρωτοπορφυρίνης, κοπροπορφυρίνης και Upoporphyrin. Σε οξείες μορφές, αυξάνεται η ποσότητα του πορφοβιλινογόνου και του δέλτα-αμινολεβουλινικού οξέος (DALA).

Οι πορφυρίνες συσσωρεύονται στο δέρμα και υπό την επίδραση της υπεριώδους ακτινοβολίας (ηλιακό φως) πυροδοτούν τη διαδικασία υπεροξείδωσης των λιπιδίων, προκαλώντας καταστροφή και θάνατο των κυττάρων του δέρματος. Η κοπροπορφυρίνη και η πρωτοπορφυρίνη αυξάνουν τη μελάγχρωση του δέρματος και επιταχύνουν την ανάπτυξη των μαλλιών (υπερτρίχωση). Αδιαλύτως διαλυτό στο νερό, η πρωτοπορφυρίνη εναποτίθεται στα ηπατικά κύτταρα, φράζει τις πύλες και τους χολικούς αγωγούς. Η εναπόθεση της ουροπορφυρίνης στα ερυθροκύτταρα οδηγεί στην επιτάχυνση της καταστροφής τους στον σπλήνα (αιμόλυση). Οι πρόδρομοι της πορφυρίνης (DALK και porphobilinogen), συσσωρεύονται στον νευρικό ιστό, προκαλούν απομυελίνωση και εκφυλισμό των νευρικών ινών.

Ταξινόμηση

Οι διαφορετικές ταξινομήσεις των πορφυριών βασίζονται σε διαφορετικά κριτήρια: κλινικά συμπτώματα, εντοπισμός μειωμένου μεταβολισμού πορφυρινών ή τροπισμός ιστών. Είναι πιο σκόπιμο να διακρίνετε τους ακόλουθους τύπους πορφυριών:

  • Ερυθροποιητική. Αυτά περιλαμβάνουν συγγενή ερυθροποιητική πορφυρία (CEP, νόσος του Gunther), ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία (EPP). Το κύριο κλινικό σημάδι είναι η βλάβη σε περιοχές του δέρματος που εκτίθενται σε άμεσο ηλιακό φως (φωτοευαισθησία). Αυτές οι παθολογίες είναι οι πιο σοβαρές και έχουν το υψηλότερο ποσοστό θνησιμότητας..
  • Οξεία ηπατική. Αυτό περιλαμβάνει την οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AKI), την ποικιλομορφική πορφυρία (VP), την κληρονομική κοπροφορία (NCP). Οι οξείες πορφυρίες χαρακτηρίζονται από παροξυσμική πορεία. Το νευρικό σύστημα επηρεάζεται κυρίως. Σημάδια φωτοευαισθητοποίησης εμφανίζονται επίσης με EP και LCP..
  • Χρόνια ηπατική. Αυτά περιλαμβάνουν την όψιμη δερματική πορφυρία (PEP), η οποία έχει κληρονομικές και αποκτήσει μορφές. Αυτός είναι ο πιο ευνοϊκός τύπος πορφυρίας..

Συμπτώματα πορφυρίας

Το φάσμα των κλινικών εκδηλώσεων είναι πολύ ευρύ. Οι πορφυρίες μπορεί να είναι οξείες προσβολές ή χρόνιες. Διαφορές παρατηρούνται επίσης στην ηλικία έναρξης της νόσου. Έτσι, οι ερυθροποιητικές πορφυρίες εκδηλώνονται ήδη στην προσχολική παιδική ηλικία (3-5 ετών), οξείες πορφυρίες - μετά την εφηβεία (14-16 ετών) και σποραδική (επίκτητη) μορφή PCP - μετά από 40 χρόνια.

Στις οξείες πορφυρίες, αναπτύσσεται σοβαρός κοιλιακός πόνος, κατακράτηση κοπράνων, αυξημένος καρδιακός ρυθμός, αυξημένη αρτηριακή πίεση και αλλαγή στο χρώμα των ούρων (από ροζ σε κοκκινωπό-καφέ). Η σοβαρότητα της κατάστασης του ασθενούς οφείλεται κυρίως σε νευρολογικά συμπτώματα - πόνος σε όλο το σώμα, μειωμένη ευαισθησία, προοδευτική μυϊκή αδυναμία, μερικές φορές φτάνοντας σε πλήρη παράλυση, επιληπτικές κρίσεις, διάφορες ψυχικές διαταραχές (άγχος, ψυχοκινητική διέγερση, παραισθήσεις, ψευδαισθήσεις).

Στην όψιμη δερματική μορφή, εμφανίζεται υπερχρωματισμός των περιοχών του δέρματος που εκτίθενται σε συνεχή έκθεση στο ηλιακό φως (πρόσωπο, λαιμός, αυτιά, άνω στήθος, χέρια). Το δέρμα παίρνει γήινη ή χάλκινη απόχρωση. Χαρακτηριστικό είναι επίσης η υπερτρίχωση της μετωπικής χρονικής περιοχής του προσώπου, η φωτοευαισθητοποίηση, η οποία εκδηλώνεται με αυξημένη ευπάθεια του δέρματος και το σχηματισμό φυσαλίδων με υγρό περιεχόμενο. Μετά το άνοιγμα των φυσαλίδων, σχηματίζεται διάβρωση. Σε μέρη όπου επιλύεται η διάβρωση, σχηματίζονται ατροφικές ουλές.

Με ερυθροποιητικές πορφυρίες, παρατηρούνται πιο έντονα σημάδια φωτοευαισθησίας από ό, τι με το EPP (ευπάθεια, φουσκάλες, διάβρωση). Με παρατεταμένη έκθεση στο φως, εμφανίζεται ερυθρότητα και σοβαρό κάψιμο του δέρματος. Η εκτεταμένη διάβρωση αφήνει πίσω του τραχιά σημάδια στο πρόσωπο, γεγονός που οδηγεί σε παραμόρφωση της εμφάνισης του ασθενούς. Ως αποτέλεσμα πολλαπλών ουλών στο δέρμα των χεριών, αναπτύσσονται συσπάσεις των αρθρώσεων, οι οποίες εμποδίζουν σημαντικά την κίνησή τους. Τα ούρα γίνονται κόκκινα ή ροζ και τα δόντια γίνονται κοκκινωπό-καφέ (ερυθροδόντια). Λόγω της διευρυμένης σπλήνας, μπορεί να εμφανιστεί βαρύτητα ή πόνος στον αριστερό υποχόνδριο. Ένα συγκεκριμένο σημάδι του ΕΡΡ είναι η πάχυνση, η χονδροειδής και η πάχυνση του δέρματος γύρω από το στόμα και τα μάτια, στα φτερά και στον πόνο της μύτης και στο πίσω μέρος των χεριών.

Επιπλοκές

Οι διαταραχές του μεταβολισμού της πορφυρίνης επιδεινώνουν την πορεία των καρδιαγγειακών παθήσεων, επηρεάζουν δυσμενώς το μεταβολισμό των υδατανθράκων και αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης διαβήτη τύπου 2. Οι οξείες μορφές πορφυρίας λόγω σοβαρής πολυνευροπάθειας περιπλέκονται από παράλυση των αναπνευστικών μυών, πνευμονία αναρρόφησης, εγκεφαλικό οίδημα, θρομβοεμβολισμό και ραβδομυόλυση. Η συνεχής διάβρωση του δέρματος μπορεί να οδηγήσει σε βακτηριακές λοιμώξεις. Με το EPP, η εναπόθεση αδιάλυτης στο νερό πρωτοπορφυρίνης μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση του ήπατος και ηπατική ανεπάρκεια.

Διαγνωστικά

Εάν υπάρχει υποψία πορφυρίας, ο ασθενής παραπέμπεται σε αιματολόγο. Κατά τη διάγνωση, λαμβάνεται υπόψη η παρουσία της νόσου σε στενούς συγγενείς, η ηλικία του ασθενούς, οι περιστάσεις της έναρξης των συμπτωμάτων (αίσθηση, λήψη φαρμάκων ή αλκοόλ, λιμοκτονία, λοιμώξεις, εμμηνόρροια, κύηση) Η εργαστηριακή διάγνωση της πορφυρίας έχει ως εξής:

  • Κλινικές και βιοχημικές αναλύσεις. Στη νόσο του Gunter, γενικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος αποκαλύπτουν σημάδια αιμόλυσης (poikilocytosis, anisocytosis, spherocytosis, reticulocytosis, αυξημένη έμμεση χολερυθρίνη και σίδηρο ορού), αύξηση των ηπατικών τρανσαμινασών. Σε ασθενείς με οξεία πορφυρία, υπάρχει μείωση στα επίπεδα γλυκόζης και νατρίου, με PCP - αύξηση του σιδήρου στον ορό και της φερριτίνης. Επίσης, το 80% των ασθενών με PEP έχουν θετικούς δείκτες του ιού της ηπατίτιδας C.
  • Ειδικές μελέτες. Για τη διάγνωση των οξέων πορφυριών, χρησιμοποιείται η δοκιμή διαλογής Ehrlich (όταν ένα ειδικό αντιδραστήριο αναμιγνύεται με ούρα, γίνεται κόκκινο). Το AKI χαρακτηρίζεται από αύξηση του DALK και του porphobilinogen στα ούρα, για την VP - protoporphyrin στα κόπρανα, για το NCP - coproporphyrin στα κόπρανα και τα ούρα. Με το PCP, η περιεκτικότητα της ουροπορφυρίνης αυξάνεται στα ούρα και της κοπροπορφυρίνης στα κόπρανα. Με το ΕΡΡ, υπάρχει υψηλή συγκέντρωση πρωτοπορφυρίνης στα ερυθροκύτταρα και τα κόπρανα, με το ΕΕΡ - ουροπορφυρίνη στα ούρα, τα κόπρανα και τα ερυθροκύτταρα. Η μικροσκοπία πλάσματος υπό φθορισμό δίνει κόκκινο φθορισμό σε ΕΡΡ και ερυθροποιητική πορφυρία.

Επίσης, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, προσδιορίζεται το επίπεδο των ενζύμων του κύκλου βιοσύνθεσης της αίμης στα ερυθροκύτταρα, τα λεμφοκύτταρα ή το πλάσμα - πορμινοφιλινογόνο αποαμινάση (ΟΡΡ), οξειδάση του κοπροπορφυρογόνου (NCP), ογκοπεδάση πρωτοπορτυρογόνου (VP), συνθετάση ουροπορφυρινόνης (EPP), ). Το τελικό στάδιο της διάγνωσης είναι μοριακός γενετικός έλεγχος για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στα γονίδια που κωδικοποιούν τα ένζυμα που αναφέρονται παραπάνω. Αυτές οι μελέτες είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικές στην αναγνώριση ασυμπτωματικών μορφών πορφυρίας..

Οι ερυθροποιητικές πορφυρίες διαφοροποιούνται από δερματολογικές παθήσεις (φυσαλιδώδες πεμφίγο, πεμφίγο vulgaris), με αιματολογικές παθολογίες που συμβαίνουν με σπληνομεγαλία (λευχαιμία, λεμφώματα, αυτοάνοσες αιμολυτικές αναιμίες) με νεφρική νόσο. Τα PEP διαφοροποιούνται από ασθένειες του ήπατος, αιμοχρωμάτωση και ανεπάρκεια επινεφριδίων. Οι οξείες πορφυρίες θα πρέπει να διαφοροποιούνται από χειρουργικές ασθένειες που συνοδεύονται από σοβαρό κοιλιακό άλγος, νευρολογικές και ψυχιατρικές παθολογίες.

Θεραπεία πορφυρίας

Οι ασθενείς με οξεία και ερυθροποιητική πορφυρία θα πρέπει να νοσηλεύονται στο τμήμα αιματολογίας. Η θεραπεία του PEP είναι δυνατή τόσο σε περιβάλλοντα όσο και σε εξωτερικούς ασθενείς. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι που να εξαλείφουν πλήρως τις μεταβολικές διαταραχές των πορφυρινών. Η κύρια έμφαση δίδεται στην παθογενετική και συμπτωματική θεραπεία, καθώς και στην εξάλειψη των προκλητικών παραγόντων. Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από τον τύπο της πορφυρίας:

  • Αιχμηρός. Για την καταστολή του σχηματισμού πορφοβιλινογόνου και DALK, χρησιμοποιούνται παράγωγα αιμε-αργινικού οξέος, ATP (αδενύλιο, ριβοξίνη) και μεγάλες δόσεις γλυκόζης με περαιτέρω μετάβαση σε δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες. Για την ανακούφιση των αυτόνομων συμπτωμάτων, χρησιμοποιείται οκτρεοτίδη, για την επιτάχυνση της ανάκτησης της μυελίνης στις νευρικές ίνες - βιταμίνες της ομάδας Β. Με έμμηνο επεισόδιο, η ωοκατασταλτική θεραπεία είναι αποτελεσματική. Για το σκοπό αυτό, συνταγογραφούνται αγωνιστές ορμόνης που απελευθερώνουν γοναδοτροπίνη.
  • Ερυθροποιητική. Αυτές οι πορφυρίες είναι πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Η κύρια θεραπεία είναι η προστασία του δέρματος από το φως του ήλιου (παράθυρα με γυαλί που δεν μεταδίδουν υπεριώδες φως, κλειστά ρούχα, αντηλιακό, πρόσληψη βήτα-καροτίνης). Είναι απαραίτητο να αντιμετωπιστεί η διάβρωση με αντισηπτικά διαλύματα για την πρόληψη μολυσματικών επιπλοκών. Με σοβαρή αιμόλυση, ενδείκνυται σπληνεκτομή. Σε ορισμένες περιπτώσεις της νόσου του Gunther, η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι αποτελεσματική. Με EPP, συνταγογραφούνται επιπλέον ηπατοπροστατευτικοί παράγοντες (ursodeoxycholic acid, ademetionine) και αντι-κυρτωτική θεραπεία.
  • PKP. Για την απομάκρυνση των πορφυρινών και του υπερβολικού σιδήρου, πραγματοποιείται πλασμαφαίρεση και φλεβοτομία (φλεβοτομία). Σε περίπτωση αντενδείξεων σε αυτές τις διαδικασίες, συνταγογραφούνται φάρμακα αμινοκινολίνης (χλωροκίνη) και συμπλοκοποίησης (δεφεροξαμίνη). Τα εντεροπροσροφητικά (ενεργός άνθρακας) χρησιμοποιούνται για τη μείωση της απορρόφησης πορφυρινών στο γαστρεντερικό σωλήνα. Χρησιμοποιούνται επίσης αντηλιακά. Παρουσία ηπατίτιδας C, απαιτείται αντιιική θεραπεία με ιντερφερόνη-άλφα και ριμπαβιρίνη.

Πρόβλεψη και πρόληψη

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πορφυρίες είναι σοβαρές ασθένειες με κακή πρόγνωση. Σε ερυθροποιητικές μορφές, το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 30 χρόνια, ο θάνατος συμβαίνει από ταυτόχρονες λοιμώξεις. Το EPP συχνά οδηγεί σε κίρρωση του ήπατος. Σε επιθέσεις οξείας πορφυρίας, ο θάνατος παρατηρείται στο 15-20%, η κύρια αιτία θανάτου είναι η παράλυση των αναπνευστικών μυών. Με το PCP, η πρόγνωση είναι καλή και δεν εμφανίζονται σοβαρές επιπλοκές. Για την αποφυγή υποτροπών, συνιστάται η αποφυγή παραγόντων πρόκλησης - λοιμώξεις, λιμοκτονία, άγχος, παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο, αλκοόλ και ορισμένα φάρμακα. Τα άτομα που έχουν έναν ασθενή με πορφυρία στην οικογένειά τους πρέπει να προσδιορίσουν τη δραστηριότητα των ενζύμων στον κύκλο σύνθεσης της αίμης και να πραγματοποιήσουν διαγνωστικά DNA για τον εντοπισμό γενετικών μεταλλάξεων.