Νόσος του Wilson - Konovalov - συμπτώματα και θεραπεία

Τι είναι η νόσος Wilson-Konovalov; Θα αναλύσουμε τις αιτίες εμφάνισης, διάγνωσης και μεθόδων θεραπείας στο άρθρο του Dr. A. Yu. Tolmachev, νευρολόγου με 18 χρόνια εμπειρίας.

Ορισμός της νόσου. Αιτίες της νόσου

Η νόσος Wilson-Konovalov είναι μια σπάνια κληρονομική δυστροφική ασθένεια που αναπτύσσεται λόγω της υπερβολικής συσσώρευσης χαλκού στο σώμα. Το μεγαλύτερο μέρος του μετάλλου συσσωρεύεται στον εγκέφαλο, τα μάτια (με το σχηματισμό χαρακτηριστικής χρώσης), το ήπαρ και τα νεφρά. Σε αυτήν την περίπτωση, ο μεταβολισμός διακόπτεται στα όργανα και οι εκφυλιστικές αλλαγές εξελίσσονται [4].

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1912 από τον Άγγλο νευρολόγο Semuel Wilson. Στο δημοσιευμένο έργο του, περιέγραψε τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά των αλλαγών στα εσωτερικά όργανα αυτής της ασθένειας. Συνήθως, οι πρώτες εκδηλώσεις έγιναν αισθητές σε νεαρή ηλικία, αργότερα δυσκαμψία, δυσκολία στην κατάποση, μειωμένη κινητική ικανότητα του μαλακού υπερώου, της γλώσσας, των χειλιών προχώρησε (η αιτία της διαταραχής του λόγου είναι η δυσάρρθρια). Οι ακούσιες κινήσεις, οι ψυχικές διαταραχές αναπτύσσονται - χαμηλή ή αδικαιολόγητα αυξημένη διάθεση, μη κινητική επιθετικότητα, η οποία στα επόμενα στάδια αντικαθίσταται από αδιαφορία, παραληρητικές ιδέες, ψευδαισθήσεις.

Ο Ρώσος νευρολόγος Nikolai Vasilievich Konovalov μελετά τη νόσο του Wilson για πολλά χρόνια. Αυτό του επέτρεψε να δημιουργήσει μια αρχική πλήρη κατάταξη διαφόρων μορφών της νόσου. Για την τεράστια συμβολή του Konovalov στη μελέτη του προβλήματος, το όνομα του επιστήμονα συμπλήρωσε για πάντα το όνομα της νόσου.

Συχνότητα εμφάνισης - από 1 έως 9 περιπτώσεις ανά 100.000 πληθυσμούς.

Η κύρια αιτία της νόσου είναι η μετάλλαξη του γονιδίου που ονομάζεται ATP7B, το οποίο είναι υπεύθυνο για την ενσωμάτωση ιόντων χαλκού στην πρωτεΐνη ceruloplasmin [14]. Συνολικά, έχουν περιγραφεί περισσότερες από 300 μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου. Η βάση δεδομένων μετάλλαξης επεκτείνεται συνεχώς με νέες παραλλαγές [6]. Σύμφωνα με διεθνείς εκτιμήσεις, περίπου 1 στα 100 άτομα είναι φορείς του ανώμαλου γονιδίου. Με αυτόν τον τύπο κληρονομιάς, η ασθένεια εκδηλώνεται ως συμπτώματα μόνο εάν το μη φυσιολογικό γονίδιο κληρονομήθηκε και από τους δύο γονείς. Τα αγόρια και τα κορίτσια αρρωσταίνουν με την ίδια συχνότητα [1] [2] [3] [8] [15].

Συμπτώματα της νόσου του Wilson - Konovalov

Τα συμπτώματα της νόσου χωρίζονται σε τέσσερις ομάδες:

  • εκδηλώσεις της νόσου που σχετίζεται με ηπατική βλάβη.
  • νευρολογικά συμπτώματα
  • ψυχικά συμπτώματα
  • αλλαγές στα υπόλοιπα εσωτερικά όργανα.

Οι πιο σημαντικές εκδηλώσεις της νόσου είναι ηπατική βλάβη, νευρολογικά και διανοητικά συμπτώματα, αλλαγές στα μάτια.

Συμπτώματα βλάβης εσωτερικών οργάνων στη νόσο Wilson-Konovalov [3]:

Το όργανο επηρεάζεταιΕκδηλώσεις ασθενειών
Ηπατική βλάβη- ασυμπτωματική ηπατομεγαλία (διευρυμένο ήπαρ).
- απομονωμένη σπληνομεγαλία (διευρυμένη σπλήνα)
- κυτταρολυτική δραστηριότητα βιοχημικών παραμέτρων (δείκτες καταστροφής των κυττάρων) ·
- στεατοηπατίτιδα.
- οξεία (φλεγμονώδης) ηπατίτιδα
- αυτοάνοση ηπατίτιδα.
- κίρρωση του ήπατος.
Βλάβη στο ΚΝΣ- διαταραχές της κίνησης (τρόμος, ακούσιες κινήσεις)
- σάλιασμα, δυσαρθρία (θολή ομιλία).
- Άκαμπτη δυστονία (παραβίαση του μυϊκού τόνου από τον τύπο δυσκαμψίας).
- σύνδρομο pseudobulbar (βίαιο γέλιο, κλάμα,
αυτόματες κινήσεις μάσησης, μειωμένη κατάποση)
- πονοκεφάλους που μοιάζουν με ημικρανία
- αυπνία;
- δυστονικές προσβολές (ξαφνική παροξυσμική αύξηση του μυϊκού τόνου στο πλαίσιο της αρχικής γενικής μυϊκής αδυναμίας, που προκαλείται από ήχο, έντονο φως, απόπειρα ενεργητικής εκτέλεσης οποιασδήποτε κίνησης).
Ψυχιατρικά συμπτώματα- κατάθλιψη
- νευρωτική συμπεριφορά (ανεπαρκής, επώδυνη συμπεριφορά με άθικτη κριτική για το τι συμβαίνει (σε ​​αντίθεση με την ψύχωση), που χαρακτηρίζεται από ιδεοληπτικές, επαναλαμβανόμενες ενέργειες που προκύπτουν για την επίτευξη ανεκπλήρωτων αναγκών ·
- αλλαγές στην προσωπικότητα (μεταβολές της διάθεσης με την επακόλουθη εξαθλίωση των συναισθημάτων, διακοπή της μάθησης και απώλεια των υπαρχουσών δεξιοτήτων και ικανοτήτων, στόχων, ενδιαφερόντων και κινήτρων, μη ικανοποίηση των αναγκών τους, ακολουθούμενη από απώλεια ενδιαφέροντος για αυτά) ·
- ψύχωση: διαταραχές της ψυχικής δραστηριότητας, που εκδηλώνονται από μια παθολογική (επώδυνη) αλλαγή στην αντίληψη του εαυτού και των άλλων (ψευδαισθήσεις) ή παραβίαση της φυσιολογικής λογικής της σκέψης με ιδεοληπτικές πεποιθήσεις και απώλεια κριτικής των δικών του.
Άλλα συστήματα- αιμολυτική αναιμία;
- δερματολογικές εκδηλώσεις: "μπλε τρύπες νυχιών",
- παθολογία των νεφρών: αμινοακιουρία (απέκκριση αμινοξέων στα ούρα), πέτρες στα νεφρά με σύνδρομο πόνου.
- σκελετική παθολογία: πρώιμη οστεοπόρωση, αρθρίτιδα (φλεγμονή των αρθρώσεων).
- καρδιακή βλάβη: καρδιομυοπάθεια, διαταραχές του ρυθμού.
- παγκρεατίτιδα (φλεγμονή του παγκρέατος), χολολιθίαση
- υποπαραθυρεοειδισμός, γιγαντισμός
- παραβίαση του εμμηνορροϊκού κύκλου, στειρότητα, επαναλαμβανόμενες αποβολές ·
- βλάβη στα μάτια: η εμφάνιση δαχτυλιδιών Kaiser-Fleischer με χαρακτηριστική αλλαγή στο χρώμα της περιφέρειας του κερατοειδούς σε αποχρώσεις πράσινου, καταρράκτη - θόλωση του φακού με τη μορφή ηλίανθου.

Οι αλλαγές στο ήπαρ είναι από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου (εμφανίζονται συχνά στην ηλικία των 4-5 ετών). Μερικές φορές η νόσος Wilson-Konovalov εκδηλώνεται από οξεία ή χρόνια ηπατίτιδα, η οποία μπορεί να εκληφθεί ως φλεγμονώδης βακτηριακή ή ιογενής βλάβη του ήπατος. Η παθολογική διαδικασία ξεκινά με την ταχεία ανάπτυξη του ίκτερου: το δέρμα και οι ορατές βλεννογόνες μεμβράνες, τα λευκά των ματιών αποκτούν μια κίτρινη απόχρωση. Τα συμπτώματα δηλητηρίασης και αδυναμίας (γενική αδυναμία, αυξημένη κόπωση, αστάθεια της διάθεσης) μπορούν να ενταχθούν στον αποχρωματισμό του δέρματος. Η ανορεξία είναι επίσης δυνατή - απώλεια όρεξης και αποστροφή στα τρόφιμα.

Νευρολογικά συμπτώματα και εκδηλώσεις ψυχικής νόσου στη νόσο Wilson-Konovalov εμφανίζονται σε 35 και 10% των περιπτώσεων, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 10 και 35, αν και υπάρχουν επίσης καθυστερημένα κρούσματα έναρξης στα 55. Οι νευρολογικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν μειωμένο συντονισμό με τρόμο των άκρων διατηρώντας παράλληλα μια στάση του σώματος και είναι επίσης δυνατοί τρόμοι σε ηρεμία. Το σύνδρομο της μυϊκής δυστονίας αναπτύσσεται - μια ακούσια συστολή των μυών με αλλαγή στην κανονική θέση του σώματος. Οι αλλαγές στον μυϊκό τόνο οδηγούν σε μειωμένη περπάτημα. Επίσης, λόγω των ήδη αναφερόμενων μυϊκών διαταραχών, η ομιλία αλλάζει. Εμφανίζεται αυξημένη σιελόρροια.

Τα ψυχιατρικά συμπτώματα προηγούνται όλων των άλλων συμπτωμάτων στο ένα τρίτο περίπου των ασθενών. Δεδομένου ότι οι εκδηλώσεις είναι μη ειδικές, συνήθως δεν σχετίζονται με τη νόσο Wilson-Konovalov. Τα παιδιά έχουν διανοητική καθυστέρηση ή σύλληψη, μειωμένη σχολική απόδοση και μειωμένη ικανότητα συγκέντρωσης. Υπάρχει μια απότομη αλλαγή στη διάθεση - μια ανεπαρκής αίσθηση ευτυχίας και απόλαυσης αντικαθίσταται από μια φευγαλέα αίσθηση φόβου και παράλογου άγχους. Πιθανές εκρήξεις επιθετικότητας ή σεξουαλικών αποκλίσεων. Οι οξείες ψυχιατρικές διαταραχές (ψυχώσεις) είναι σπάνιες.

Σε ενήλικες ασθενείς, η ταχύτητα των διαδικασιών σκέψης μειώνεται με τη διατήρηση της μνήμης για προηγούμενα συμβάντα. Καθώς αναπτύσσεται η άνοια, η επιθετικότητα και η κατάθλιψη αντικαθίστανται από την αιτιώδη ευφορία και, στη συνέχεια, τη συναισθηματική θαμπή και αδιαφορία. Συμπτώματα όπως παράλογο γέλιο και κλάμα, επώδυνα αντανακλαστικά των στοματικών μυών, πιάσιμο αυτοματισμών αυξάνονται [10].

Οι οφθαλμικές βλάβες στη νόσο του Wilson περιλαμβάνουν δακτυλίους Kaiser-Fleischer και καταρράκτη χαλκού του τύπου «ηλίανθος». Αλλά μόνο ένας ειδικός μπορεί να ερμηνεύσει σωστά αυτά τα συμπτώματα, καθώς βρίσκονται επίσης στη δηλητηρίαση από χαλκό. Οι δακτύλιοι Kaiser-Fleischer δεν είναι πάντα ορατοί με γυμνό μάτι, μερικές φορές ανιχνεύονται μόνο κατά την οφθαλμολογική εξέταση με λυχνία σχισμής [1] [2] [3] [8] [15].

Παθογένεση της νόσου Wilson-Konovalov

Ο κύριος μηχανισμός για την ανάπτυξη της νόσου Wilson-Konovalov είναι η παραβίαση των μεταβολικών διεργασιών στο σώμα, ως αποτέλεσμα της οποίας ο χαλκός συσσωρεύεται σε διάφορα όργανα και ιστούς με προοδευτική εξασθένηση των λειτουργιών τους. Επιπλέον, μια ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο ATP7B, το οποίο καθορίζει πώς εκδηλώνεται η ασθένεια, είναι υπεύθυνη για διάφορα συμπτώματα [12].

Το γονίδιο ATP7B κωδικοποιεί πρωτεΐνες που επιταχύνουν τις χημικές αντιδράσεις του χαλκού στον άνθρωπο: ATPase 7A και ATPase 7B. Το πρώτο ένζυμο προάγει την απορρόφηση του χαλκού στο έντερο και τη διείσδυσή του στον εγκέφαλο. Το ένζυμο mRNA ATP-ase 7B βρίσκεται στα κύτταρα του ήπατος και τα αιμοφόρα αγγεία, τα τριχοειδή του εγκεφάλου. Προωθεί την απομάκρυνση του χαλκού από τον εγκέφαλο στο αίμα και από το αίμα στη χολή. Η ανεπάρκεια αυτής της βιολογικά δραστικής ουσίας προκαλεί τη νόσο Wilson-Konovalov.

Η συσσώρευση χαλκού στο σώμα προκαλεί χρόνια δηλητηρίαση (δηλητηρίαση). Συγκεντρώνοντας στο ήπαρ και τον εγκέφαλο, ο χαλκός συμβάλλει στον κυτταρικό θάνατο σε αυτά τα όργανα. Αυτό προκαλεί φλεγμονώδη αντίδραση και πολλαπλασιασμό του συνδετικού ιστού στο ήπαρ - ίνωση των ηπατικών αγωγών με παραβίαση των λειτουργιών τους, η οποία αργότερα σχηματίζει κίρρωση. Ο θάνατος των νευρικών κυττάρων και η διάλυσή τους (λύση) στον εγκέφαλο σχηματίζει κοιλότητες (κύστες). Οι αλλαγές σε άλλα όργανα και ιστούς είναι συνήθως μικρές.

Όταν ο χαλκός απελευθερώνεται από κατεστραμμένα κύτταρα στο αίμα υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων (λοίμωξη, δηλητηρίαση, αντιδράσεις στα φάρμακα), η συγκέντρωση χαλκού στο πλάσμα του αίματος μπορεί να αυξηθεί αρκετές φορές. Αυτό προκαλεί μια μαζική διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία οδηγεί σε μια σοβαρή, συχνά θανατηφόρα επιπλοκή - fulminant (από το λατινικό fulmino - fulminant, άμεσα και ταχέως αναπτυσσόμενη) ηπατική ανεπάρκεια.

Όλη η ποικιλία των συμπτωμάτων της νόσου Wilson-Konovalov προκαλεί όχι μόνο τη συσσώρευση χαλκού, αλλά και τη δηλητηρίαση από τα προϊόντα της διάσπασης των κυττάρων κάποιου (αυτοτοξικοποίηση) [1] [2] [3] [7] [8] [15].

Ταξινόμηση και στάδια ανάπτυξης της νόσου Wilson-Konovalov

Στη Ρωσία χρησιμοποιείται συχνότερα μια ταξινόμηση, η οποία βασίζεται στα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου, σε συνδυασμό βλάβης του ήπατος και του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η πορεία της νόσου του Wilson-Konovalov χωρίζεται σε:

  • ασυμπτωματική μορφή;
  • ηπατική μορφή;
  • εγκεφαλική μορφή;
  • μικτή μορφή.

Χρησιμοποιείται επίσης η ταξινόμηση Konovalov, η οποία περιλαμβάνει πέντε μορφές ηπατοεγκεφαλικής δυστροφίας:

  1. Κοιλιακή (κοιλιακή) μορφή - σοβαρή ηπατική βλάβη, η οποία εκδηλώνεται από ηπατοπάθεια, ηπατίτιδα από Wilsonian, κίρρωση του ήπατος και ημικρική ανεπάρκεια του fulminar. Μπορεί να είναι θανατηφόρα πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων του νευρικού συστήματος. Διάρκεια από αρκετούς μήνες έως 3-5 χρόνια..
  2. Η άκαμπτη-αρρυθμιογυπερκινητική (πρώιμη) μορφή χαρακτηρίζεται από μια ταχεία πορεία και ξεκινά στην παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα κυριαρχούνται από μυϊκή δυσκαμψία, οδηγώντας σε αλλαγές στις αρθρώσεις και δυσκαμψία. Η κίνηση επιβραδύνεται, τα χέρια και τα πόδια μπορούν να κινηθούν ακούσια με σπειροειδή και σκουλήκια σε συνδυασμό με γρήγορες ακούσιες συσπάσεις των μυών. Χαρακτηρίζεται από διαταραχές του λόγου (δυσαρθρία) και κατάποση (δυσφαγία), βίαιο, ακούσιο γέλιο και κλάμα, συναισθηματικές διαταραχές και μέτρια μείωση της νοημοσύνης. Η ασθένεια διαρκεί 2-3 χρόνια και είναι θανατηφόρα.
  3. Η φόρμα-άκαμπτη μορφή είναι πιο κοινή από άλλες. ξεκινά στην εφηβεία, προχωρά αργά, μερικές φορές με περιόδους πλήρους ή ατελούς ανάρρωσης και ξαφνική επιδείνωση, συνοδευόμενη από αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος στους 37-38 ° C. χαρακτηρίζεται από την ταυτόχρονη ανάπτυξη σοβαρής μυϊκής δυσκαμψίας και ρυθμικού τρόμου με συχνότητα 2-8 συσπάσεων ανά δευτερόλεπτο. Αυτά τα συμπτώματα αυξάνονται έντονα με κίνηση και ενθουσιασμό, αλλά εξαφανίζονται σε ηρεμία και ύπνο. Μερικές φορές παρατηρούνται δυσφαγία και δυσαρθρία. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 6 χρόνια.
  4. Η τρέμουλη μορφή εκδηλώνεται από την ηλικία των 20-30 ετών, ρέει σχετικά αργά (10-15 ετών ή περισσότερο). επικρατεί τρόμος, η ακαμψία εμφανίζεται μόνο στο τέλος της νόσου, μερικές φορές υπάρχει μειωμένος μυϊκός τόνος. υπάρχει έλλειψη εκφράσεων του προσώπου, αργή μονότονη ομιλία, σοβαρές νοητικές αλλαγές, συχνές συναισθηματικές εκρήξεις, σπασμωδικές κρίσεις.
  5. Η εξωπυραμιδική-φλοιώδης μορφή είναι λιγότερο συχνή από άλλες. Οι τυπικές παραβιάσεις της ηπατοεγκεφαλικής δυστροφίας περιπλέκονται περαιτέρω από την ξαφνική ανάπτυξη κινητικών διαταραχών όπως παράλυση (πυραμιδική πάρεση), σπασμωδικές (επιληπτικές) κρίσεις και σοβαρή άνοια. Διαρκεί 6-8 χρόνια, τελειώνει θανάσιμα.

Κατά τη διάρκεια της πορείας, η ασθένεια μπορεί να χωριστεί σε δύο εναλλασσόμενα στάδια:

  • λανθάνουσα - χαρακτηρίζεται από την απουσία εξωτερικών εκδηλώσεων της νόσου, οι χαρακτηριστικές αλλαγές προσδιορίζονται μόνο κατά τη διάρκεια εργαστηριακής έρευνας.
  • το στάδιο των κλινικών εκδηλώσεων - εμφανίζονται συγκεκριμένα συμπτώματα της νόσου του εκφυλισμού της ηπατο-παρεγκεφαλίδας.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, διακρίνεται επίσης ένα στάδιο αρνητικής ισορροπίας χαλκού, στο οποίο υπάρχει μια υποχώρηση κλινικών συμπτωμάτων και χαρακτηριστικών εργαστηριακών αλλαγών [4].

Επιπλοκές της νόσου Wilson-Konovalov

Η κυρίαρχη μορφή ηπατίτιδας (κρίση Wilsonian) είναι μία από τις πιο επικίνδυνες επιπλοκές (η θνησιμότητα είναι περίπου 60-95%). Η μόλυνση ή η δηλητηρίαση γίνεται προκλητικός παράγοντας. Η μαζική νέκρωση των ηπατικών κυττάρων είναι χαρακτηριστική. Στη συνέχεια, χαλκός από κατεστραμμένα ηπατοκύτταρα απελευθερώνεται άφθονα στο αίμα, γεγονός που οδηγεί στην ταχεία καταστροφή των ερυθροκυττάρων. Η ελεύθερη αιμοσφαιρίνη από κατεστραμμένα ερυθροκύτταρα βλάπτει επιπλέον το ήπαρ, κλείνοντας τον παθολογικό κύκλο σοβαρής δηλητηρίασης και ασκώντας τοξική επίδραση στα νεφρά και σε άλλα όργανα. Χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι το "λιώσιμο συκώτι" (το συκώτι συρρικνώνεται γρήγορα σε μέγεθος).

Η κίρρωση είναι η αντικατάσταση του φυσιολογικού ηπατικού ιστού με τον ινώδη (συνδετικό) ιστό. Για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί να προχωρήσει χωρίς συμπτώματα, αλλά με νευρολογικές εκδηλώσεις της νόσου του Wilson - ο Konovalov υπάρχει σε όλους τους ασθενείς σε έναν βαθμό ή άλλο. Η κίρρωση του ήπατος οδηγεί σε σταδιακή διακοπή των λειτουργιών του - ειδικά αποτοξίνωση.

Αιμόλυση - αυξημένη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροκύτταρα). Αυτό οδηγεί σε μείωση του αριθμού των ερυθροκυττάρων και της αιμοσφαιρίνης στο αίμα - αναιμία. Η κύρια λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι η παροχή οξυγόνου σε όργανα και ιστούς, επομένως, η μείωση του αριθμού τους οδηγεί σε ανεπαρκή παροχή οξυγόνου. Αυτό συνεπάγεται μεταβολική διαταραχή, τα εσωτερικά όργανα αρχίζουν να λειτουργούν λανθασμένα. Αυτή η επιπλοκή μπορεί να εμφανιστεί σε οξεία, χρόνια και υποτροπιάζουσα μορφή..

Ο σχηματισμός λίθων στα νεφρά συμβαίνει λόγω της δυσλειτουργίας των νεφρικών σωληναρίων λόγω της συσσώρευσης χαλκού στα νεφρά. Οι πέτρες επηρεάζουν τη φυσιολογική λειτουργία των νεφρών, μειώνουν τη διήθηση και δυσχεραίνουν τα ούρα.

Η παρανοϊκή ψευδαίσθηση είναι μια ψυχωτική διαταραχή, που συχνά εκφράζεται με τη μορφή ιδεών δίωξης, καταστροφής, κατηγορίας, βλάβης ή δηλητηρίασης [10]. Το παραλήρημα μπορεί να είναι παροδικό ή παρατεταμένο. Μπορεί να συμβούν ψευδαισθήσεις.

Διαγνωστικά της νόσου Wilson-Konovalov

Η διάγνωση βασίζεται σε συνδυασμό κλινικών συμπτωμάτων, εργαστηριακών ευρημάτων και μοριακών γενετικών δοκιμών. Κανένα εργαστηριακό τεστ, με εξαίρεση τον προσδιορισμό του παθογόνου γονιδίου ATP7B σε μοριακό επίπεδο, δεν παρέχει εγγύηση 100% για τη διάγνωση της νόσου.

Οι κύριοι διαγνωστικοί δείκτες της νόσου Wilson-Konovalov:

  • Κερουλοπλασμίνη: 50% μείωση. Μπορεί να είναι φυσιολογικό. Σύμφωνα με άλλες πηγές - λιγότερο από 20 mg / dl. Για διάφορους λόγους (νόσος Menkes, ηπατική ανεπάρκεια, νεφρωσικό σύνδρομο, μακροχρόνια παρεντερική διατροφή κ.λπ.), η ανάλυση μπορεί να είναι ψευδώς αρνητική.
  • Καθημερινή απέκκριση χαλκού στα ούρα:> 100 μg / ημέρα ή> 40 μg / ημέρα. στα παιδιά. Με μια ασυμπτωματική πορεία, οι δείκτες δεν υπερβαίνουν τον κανόνα των 40 μg / ημέρα.
  • "Δωρεάν" χαλκός ορού:> 1,6 μM / L
  • Χαλκός στον ιστό του ήπατος:> 4 μM / g ή> 250 μg / g ξηρού βάρους.
ΣυμπτώματαΕργαστηριακές δοκιμές
1. Δαχτυλίδια Kaiser-Fleischer:
• παρόν (0 βαθμοί)
• απουσία (2 βαθμοί)
1. Έκκριση χαλκού στα ούρα:
• κανόνας (0 βαθμοί)
• 1-2 κανόνες (1 βαθμός)
• περισσότερα από 2 πρότυπα (2 βαθμοί)
• κανόνας, αλλά αύξηση περισσότερων από 5 προτύπων στο τεστ με το cuprenil (2 βαθμοί)
2. Νευροψυχιατρικά συμπτώματα: (αλλαγές στη μαγνητική τομογραφία)
• παρόν (2 βαθμοί)
• απουσία (0 βαθμοί)
2. Ποσοτικός προσδιορισμός του χαλκού στις βιοψίες του ήπατος:
• κανόνας (-1 βαθμός)
• 50-250 μg / g (1 βαθμός)
• Πάνω από 250 μg / g (2 βαθμοί)
3. Coombs αρνητική αιμολυτική αναιμία:
• παρόν (1 βαθμός)
• απουσία (0 βαθμοί)
3. Ροδαμίνη - θετικά ηπατοκύτταρα (εάν είναι αδύνατο να ποσοτικοποιηθεί ο χαλκός στο ήπαρ):
• παρόν (0 βαθμοί)
• απουσία (1 βαθμός)
4. Το επίπεδο της σερουλοπλασμίνης στον ορό του αίματος (με ρυθμό μεγαλύτερο από 20 mg / dl):
• κανόνας (0 βαθμοί)
• 10-20 (1 βαθμός)
• λιγότερο από 10 (2 βαθμοί)
Μοριακή γενετική έρευνα (ταυτοποίηση των μεταλλάξεων γονιδίων ATP7B)
• ομοζυγώτης (δύο πανομοιότυπα γονίδια που καθορίζουν την εκδήλωση της νόσου σε αυτή την περίπτωση) ή σύνθετο ετεροζυγώτη (από ένα ζευγάρι γονιδίων, και τα δύο έχουν διαφορετικές μεταλλάξεις που οδηγούν στην ασθένεια, αλλά δεν είναι ταυτόσημα μεταξύ τους) (4 βαθμοί)
• ετεροζυγώτης (ένα γονίδιο από ένα ζεύγος είναι φυσιολογικό, ένα με μετάλλαξη) (1 βαθμός)
• δεν βρέθηκαν μεταλλάξεις (0 βαθμοί)

Συνολικοί πόντοι:

  • 4 ή περισσότερα - υψηλή πιθανότητα ασθένειας.
  • 2-3 - η ασθένεια είναι πιθανή, αλλά απαιτείται περαιτέρω εξέταση του ασθενούς.
  • 0-1 - η ασθένεια είναι αμφίβολη.

Για να αποσαφηνιστεί ο βαθμός βλάβης και η μορφή της νόσου, χρησιμοποιείται μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου, αν και η διάγνωση δεν μπορεί να γίνει μόνο βάσει της μαγνητικής τομογραφίας. Μια σάρωση μαγνητικής τομογραφίας αποκαλύπτει αμέσως χαρακτηριστικές βλάβες και μείωση του όγκου του εγκεφάλου. Ένα συγκεκριμένο, αλλά πιο σπάνιο σύμπτωμα αυτής της ασθένειας σε μια εικόνα μαγνητικής τομογραφίας είναι μια εικόνα που μοιάζει με ένα "γιγαντιαίο πρόσωπο panda". Τα ευρήματα CT και MRI μπορεί να ξεπεράσουν τα κλινικά συμπτώματα.

Η υπολογιστική τομογραφία (CT) του εγκεφάλου παρουσία ασθένειας αποκαλύπτει αύξηση των κοιλιών, της ατροφίας του φλοιού και του εγκεφάλου. Ωστόσο, η πιο σημαντική διαγνωστική μέθοδος για την εγκεφαλική μορφή της νόσου είναι ακριβώς η μαγνητική τομογραφία.

Μπορεί να απαιτείται φασματοσκοπία μαγνητικού συντονισμού (MRS) για τον εντοπισμό εστιών συσσώρευσης χαλκού και για την αξιολόγηση μη χειρουργικού μεταβολισμού του εγκεφάλου. Αυτή είναι μια μέθοδος που σας επιτρέπει να αξιολογήσετε τις αλλαγές στη βιοχημική συγκέντρωση ουσιών σε διάφορες ασθένειες στους ιστούς του σώματος..

Η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET) χρησιμοποιείται επίσης για τον προσδιορισμό του βαθμού μεταβολισμού και μεταφοράς ουσιών στο σώμα..

Ο διακρανιακός υπέρηχος του εγκεφάλου είναι μια πολλά υποσχόμενη μέθοδος για έγκαιρη διάγνωση..

Οι αλλαγές που προσδιορίζονται με υπερηχογράφημα, CT και μαγνητική τομογραφία του ήπατος και των νεφρών προσδιορίζονται επίσης σε άλλες οδυνηρές καταστάσεις, επομένως δεν είναι αυστηρά ειδικές για τη νόσο Wilson-Konovalov και μπορούν να χρησιμοποιηθούν μόνο για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.

Μια νέα μέθοδος για τη διάγνωση της σοβαρότητας της κίρρωσης του ήπατος (ίνωση) είναι η ελαστομετρία του ήπατος. Η μελέτη χρησιμοποιεί την ικανότητα του υπερήχου να διέρχεται με διαφορετικές ταχύτητες μέσω ιστών διαφορετικών πυκνότητας, γεγονός που επιτρέπει τον προσδιορισμό της αλλαγής στην κανονική πυκνότητα του οργάνου [1] [2] [3] [8] [16].

Θεραπεία της νόσου του Wilson - Konovalov

Ο στόχος της θεραπείας στο ασυμπτωματικό στάδιο της νόσου είναι η πρόληψη της εμφάνισης συμπτωμάτων και η ομαλοποίηση των εργαστηριακών τιμών. Ο στόχος στο στάδιο των κλινικών εκδηλώσεων είναι η σταθεροποίηση και η μέγιστη δυνατή υποχώρηση των κύριων συμπτωμάτων της νόσου, καθώς και η ομαλοποίηση των εργαστηριακών παραμέτρων. Η θεραπεία της νόσου Wilson-Konovalov μπορεί να χωριστεί σε διάφορες κατευθύνσεις.

Ιατρική περίθαλψη. Περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων που απομακρύνουν τον χαλκό από το σώμα (αφαίρεση χαλκού ή θεραπεία χηλίωσης), καθώς και τη χρήση φαρμάκων που μειώνουν την απορρόφηση του χαλκού. Αυτή η θεραπεία συνταγογραφείται για τη ζωή..

Η παγκόσμια πρακτική προβλέπει τη χρήση των ακόλουθων συμπλοκοποιητικών φαρμάκων: πενικιλαμίνη, τρισεντίνη, τετραθειομολυβδατική και μοναδιόλη. Τα παρασκευάσματα D-πενικιλαμίνης καταγράφονται στη Ρωσική Ομοσπονδία φαρμάκων δισκίων.

Επίσης, στην περίπτωση της νόσου του Wilson-Konovalov, χρησιμοποιούνται φάρμακα που επιβραδύνουν και μειώνουν το βαθμό βλάβης στα όργανα-στόχους κατά τη διάρκεια της δηλητηρίασης από χαλκό (παθογενετική θεραπεία). Επιπλέον, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία. Για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της νόσου και την αποκατάσταση των προσβεβλημένων οργάνων, χρησιμοποιούνται βιταμίνες των ομάδων Β, C και Ε, νευροπροστατευτικοί και νευρομεταβολικοί παράγοντες, αντισπασμωδικά για τη θεραπεία του σπαστικού συνδρόμου, φάρμακα για τη διόρθωση των ψυχικών συμπτωμάτων της νόσου.

Η θεραπεία με παρασκευάσματα που περιέχουν βιταμίνες Β μπορεί να βελτιώσει τη λειτουργία του νευρικού ιστού, τις διαδικασίες αποκατάστασης και μεταβολισμού του. Τα πιο διάσημα συνδυαστικά φάρμακα αυτής της ομάδας είναι το milgamma και το combilipen. Η βιταμίνη C (ασκορβικό οξύ) βοηθά στην απομάκρυνση του χαλκού από το σώμα.

Η βιταμίνη Ε (οξική άλφα-τοκοφερόλη) είναι ένα αντιοξειδωτικό που μπορεί να επιβραδύνει τις διαδικασίες οξείδωσης στο σώμα και να προστατεύει τα κύτταρα από βλαβερές συνέπειες και καταστροφή [5] [7].

Σε περίπτωση ηπατικής βλάβης, δικαιολογείται η χρήση L-ορνιθίνης-L-ασπαρτικού και άλλων ηπατοπροστατευτικών. Με περιφερικό οίδημα και οστείτιδα, συνταγογραφούνται διουρητικά. Επίσης, με σοβαρό οίδημα, είναι δυνατή η χρήση φουροσεμίδης (lasix). Για τρόμο και βίαιες κινήσεις, συνταγογραφείται λοραζεπάμη ή κλοναζεπάμη. Στην περίπτωση νευρωτικών εκδηλώσεων (άγχος, κατάθλιψη), συνταγογραφούνται διάφορα αντικαταθλιπτικά και αγχολυτικά [14].

Διατροφική θεραπεία. Δεν είναι δυνατόν να αφαιρέσετε εντελώς τον χαλκό από τη διατροφή, όπως βρίσκεται σε όλα τα τρόφιμα. Ωστόσο, είναι απαραίτητο να εξαιρεθούν από προϊόντα διατροφής στα οποία η περιεκτικότητα σε χαλκό υπερβαίνει τα 0,5 mg / 100 g: εντόσθια, οστρακοειδή, ξηρούς καρπούς, προϊόντα κακάου, μανιτάρια, όσπρια, φαγόπυρο και πλιγούρι βρώμης. Μειώστε την πρόσληψη ζάχαρης, εξευγενισμένων υδατανθράκων και τρανς λιπαρών. Γενικά, η δίαιτα για αυτήν την ασθένεια μπορεί να χαρακτηριστεί ως γαλακτοκομικό φυτό, με επαρκή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες.

Χειρουργική επέμβαση. Η μεταμόσχευση ήπατος για την ασθένεια πραγματοποιείται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

  • με την ανάπτυξη ηπατικής ανεπάρκειας (fulminant).
  • με αναποτελεσματική θεραπεία με φάρμακα που δεσμεύουν χαλκό για 3 μήνες.
  • ασθενείς με μη αντιρροπούμενη κίρρωση του ήπατος - αυξανόμενα συμπτώματα ηπατικής ανεπάρκειας.

Η αντιρροπούμενη κίρρωση του ήπατος είναι παραβίαση της φυσιολογικής λειτουργίας του ήπατος, που εκδηλώνεται από συμπτώματα βαριάς παραβίασης της πεπτικής λειτουργίας. Εκδηλώνεται ως εξής:

  1. Κίτρινη κηλίδα του δέρματος, σκλήρυνση των ματιών και στοματικός βλεννογόνος.
  2. Ερυθρότητα των παλάμων (ηπατικές παλάμες).
  3. Φαγούρα στο δέρμα λόγω συσσώρευσης τοξινών.
  4. Φλέβες αράχνης, καθώς και τάση αιμορραγίας και αιματωμάτων με την παραμικρή βλάβη στο δέρμα.
  5. Απώλεια όρεξης, απώλεια βάρους σε σημείο εξάντλησης..
  6. Πόνος στο δεξιό υποχόνδριο, μερικές φορές κοιλιακός πόνος χωρίς σαφή εντοπισμό.
  7. Συσσώρευση υγρού στην κοιλιά (ασκίτης).
  8. Η ηπατική εγκεφαλοπάθεια είναι μια προοδευτική βλάβη των εγκεφαλικών λειτουργιών (μνήμη, προσοχή στη σκέψη), αλλαγές στην προσωπικότητα με ακατάλληλη συμπεριφορά ποικίλης σοβαρότητας, εξασθενημένη συνείδηση ​​(έως κώμα). Εάν η καθυστερημένη θεραπεία, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Η μεταμόσχευση ήπατος δότη χρησιμοποιείται στη μεταμόσχευση - το ήπαρ μεταμοσχεύεται εν όλω ή εν μέρει. Η μεταμόσχευση ήπατος βελτιώνει τα νευρολογικά συμπτώματα σε περισσότερο από 50% των περιπτώσεων. Στη μεταμόσχευση ήπατος στο στάδιο της μη αντισταθμισμένης κίρρωσης του ήπατος, η επιβίωση κατά το πρώτο έτος είναι 95%, μετά από 5 χρόνια - 83%, μετά από 10 χρόνια - 80%.

Διήθηση και αιμοπορρόφηση πλάσματος. Για την απομάκρυνση του χαλκού από το σώμα, χρησιμοποιείται επίσης διήθηση αίματος και πλάσματος: (διήθηση πλάσματος και αιμοπορρόφηση). Κατά τη διάρκεια της πρώτης διαδικασίας, ο ασθενής συνδέεται με τον εξοπλισμό, χάρη στον οποίο το αίμα από το ένα χέρι, που διέρχεται από τη συσκευή, επιστρέφει στο άλλο. Τα κύτταρα του αίματος επιστρέφουν αμέσως στην κυκλοφορία του αίματος και το πλάσμα διέρχεται από τους πόρους ενός ειδικού φίλτρου υψηλής τεχνολογίας, όπου απαλλάσσει τα προϊόντα αποσύνθεσης και επιστρέφει στο σώμα σε καθαρή μορφή. Κατά τη διάρκεια της αιμοαποκαλλιέργειας, ολόκληρο το αίμα του ασθενούς διέρχεται από ένα δοχείο γεμάτο με ουσίες - ροφητικά.

Γενικά, ολόκληρη η περίοδος θεραπείας για τη νόσο Wilson-Konovalov μπορεί να χωριστεί σε 2 φάσεις: την αρχική φάση και τη φάση της θεραπείας συντήρησης. Το κριτήριο για τη μετάβαση σε υποστηρικτική θεραπεία είναι η ομαλοποίηση του μεταβολισμού του χαλκού σε 2 διαδοχικές μελέτες που πραγματοποιήθηκαν με διάστημα 3 μηνών [1] [2] [3] [8] [17].

Πρόβλεψη. Πρόληψη

Η νόσος Wilson-Konovalov είναι μια προοδευτική ασθένεια, επομένως, ελλείψει έγκαιρης θεραπείας, οι ασθενείς πεθαίνουν από κίρρωση του ήπατος ή από μολυσματικές τοξικές επιπλοκές (σπάνια). Στο πλαίσιο των προοδευτικών νευρολογικών συμπτωμάτων, ο ασθενής μπορεί να είναι ακινητοποιημένος. Η μακροχρόνια επιβίωση των ασθενών είναι φυσιολογική με φάρμακα που καταστρέφουν χαλκό και μεταμοσχεύσεις ήπατος.

Παράγοντες που αυξάνουν τη θνησιμότητα στη νόσο Wilson-Konovalov:

  1. Καθυστερημένη διάγνωση.
  2. Μη εξουσιοδοτημένη άρνηση θεραπείας.
  3. Νευρολογικά ατυχήματα.
  4. Αδυναμία εύρεσης αποτελεσματικής θεραπείας [5].

Το ετήσιο ποσοστό επιβίωσης μετά από μεταμόσχευση ήπατος λόγω ελλιπής ανεπάρκειας φτάνει το 70%. Υπάρχουν μεμονωμένες περιπτώσεις χωρίς μεταμόσχευση. Με μη αντιρροπούμενη κίρρωση του ήπατος μετά τη μεταμόσχευση, το ποσοστό επιβίωσης των ασθενών εντός ενός έτους είναι 95%, μετά από 5 χρόνια - 83%, μετά από 10 χρόνια - 80%. Αντίστροφη ανάπτυξη νευρολογικών συμπτωμάτων μετά τη μεταμόσχευση παρατηρείται σε περισσότερο από 50% των περιπτώσεων..

Η αποκατάσταση της ηπατικής λειτουργίας λαμβάνει χώρα σε 1-2 χρόνια θεραπείας και δεν προχωρά με την πλήρη εφαρμογή όλων των συστάσεων. Με την επίκαιρη πορεία της νόσου, μόνο η χειρουργική θεραπεία είναι αποτελεσματική.

Δεν υπάρχει ειδική προφύλαξη (εμβόλια, οροί) για τη νόσο λόγω της γενετικής της φύσης.

Ασθενείς με νόσο του Wilson-Konovalov, οι οποίοι μαθαίνουν για τη διάγνωση ως αποτέλεσμα συνήθων εξετάσεων και δεν έχουν εμφανή συμπτώματα, δεν θεωρούν τη φαρμακευτική αγωγή ως υποχρεωτική. Σε αυτήν την περίπτωση, αξίζει να μιλήσουμε όχι για την πραγματική πρόληψη της νόσου, αλλά για την πρόληψη εξωτερικών εκδηλώσεων (κλινική) της νόσου Wilson-Konovalov και εκπαιδευτικής εργασίας [9].

Η πρόληψη ασθενειών περιλαμβάνει:

  • ιατρική γενετική συμβουλευτική
  • προγεννητική (προγεννητική) διάγνωση
  • προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.

Ο έλεγχος για ασθενείς με ανεξήγητες αυξήσεις των αμινοτρανσφερασών στον ορό, της χρόνιας ηπατίτιδας, της κίρρωσης και των νευρολογικών διαταραχών άγνωστης προέλευσης πρέπει να διενεργείται μεταξύ των ηλικιών 2 και 18 ετών. Όλοι οι συγγενείς που βρίσκονται στην ευθεία γραμμή ενός ασθενούς με διάγνωση ασθένειας πρέπει να υποβάλλονται σε ρουτίνα εξέταση για την παρουσία της νόσου.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όταν υπάρχει κίνδυνος γέννησης ενός ασθενούς με νόσο Wilson-Konovalov, πραγματοποιείται μοριακή γενετική ανάλυση εμβρυϊκών κυττάρων στις 15-18 εβδομάδες κύησης ή χοριακές βίλες στις 10-12 εβδομάδες.

Η προεμφυτευτική διάγνωση της νόσου Wilson-Konovalov συνίσταται στην εξωσωματική γονιμοποίηση, τη δυνατότητα διάγνωσης ασθενειών πριν από τη γονιμοποίηση και την επακόλουθη εμφύτευση γονιμοποιημένου εμβρύου στο σώμα μιας γυναίκας. Αυτό μπορεί να αποτρέψει τη σύλληψη ενός παιδιού με γενετικές ασθένειες. Αυτή η μέθοδος πρόληψης μπορεί να είναι μια επιλογή σε μια κατάσταση όπου η οικογένεια έχει ήδη εντοπίσει μεταλλαγμένα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν ασθένεια [1] [2] [3] [15] [17].

Η νόσος του Wilson

Η νόσος του Wilson είναι κληρονομική ασθένεια, η αιτία της είναι παραβίαση της συσσώρευσης και μεταφοράς χαλκού στο σώμα, ως αποτέλεσμα της οποίας εμφανίζεται χρόνια δηλητηρίαση. Στο αίμα, μειώνεται η συγκέντρωση μιας πρωτεΐνης που μεταφέρει χαλκό, σερουλοπλασμίνη. Το πλήρες όνομα της νόσου ακούγεται όπως η νόσος Wilson-Konovalov, η ηπατοεγκεφαλική δυστροφία, ο ηπατοκεντρικός εκφυλισμός, η νόσος Westphal-Wilson-Konovalov.

  • Ταξινόμηση της νόσου του Wilson
  • Αιτιολογία και παθογένεση της νόσου του Wilson
  • Η κλινική εικόνα της νόσου του Wilson
  • Διάγνωση της νόσου του Wilson
  • Θεραπεία για τη νόσο του Wilson
  • Πρόγνωση για τη νόσο του Wilson
  • Πρόληψη της νόσου του Wilson

Η παθολογία προκαλεί πολλαπλές κληρονομικές ασθένειες των εσωτερικών οργάνων και του κεντρικού νευρικού συστήματος, ειδικά του ήπατος και του diencephalon. Αυτή η ασθένεια μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Το παθολογικό γονίδιο ATP7B (που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13) μεταλλάσσεται, το οποίο προκαλεί παραβιάσεις.

Σε περίπτωση που ένα άτομο λάβει ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς, η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται και να εξελίσσεται. Ένα άτομο με ένα παθολογικό μεταλλαγμένο γονίδιο είναι φορέας της νόσου, η συγκέντρωση του χαλκού είναι ανώμαλη, αλλά οι παραβιάσεις είναι ασήμαντες.

Η διάγνωση της νόσου εμφανίζεται σε ηλικία 10-13 ετών. Η ασθένεια εκδηλώνεται ως μικτή κίρρωση του ήπατος ή νεφρική ανεπάρκεια. Τα αγόρια είναι πιο συχνά άρρωστα. Ο επιπολασμός της νόσου Βίλνου αυξάνεται μεταξύ των εθνοτικών ομάδων στις οποίες είναι δημοφιλής ο γάμος μεταξύ συγγενών αίματος.

Ταξινόμηση της νόσου του Wilson

Σοβιετικός νευροπαθολόγος N.V. Ο Konovalov, ο οποίος μελετούσε την παθοφυσιολογία, την παθογένεση, την κλινική αυτής της ασθένειας, ταξινόμησε την ασθένεια, επισημαίνοντας τις πέντε μορφές της:

  1. Κοιλιακό: όταν επηρεάζεται το ήπαρ, το οποίο οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα, διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία, διάρκεια - έως και πέντε χρόνια.
  2. Άκαμπτη αρρυθμική υπερκινητική - μια ταχέως προοδευτική μορφή, που παρατηρείται στην παιδική ηλικία, που χαρακτηρίζεται από μυϊκή ακαμψία, αργή κίνηση, σχηματισμός συσπάσεων, σπασμωδικό γέλιο και κλάμα, υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη.
  3. Τρέμα: παρατηρείται στην ενηλικίωση (20-30 χρόνια), εξελίσσεται αργά (περίπου 10 χρόνια), που χαρακτηρίζεται από τρόμο. Στο τελευταίο στάδιο, εμφανίζεται ακαμψία, παρατηρείται αναιμία, λήθαργος και μονοτονία της ομιλίας, σοβαρή υποβάθμιση της ψυχής, επιληπτικές κρίσεις είναι χαρακτηριστικές.
  4. Τρέμουσα-άκαμπτη - η πιο κοινή μορφή, που παρατηρείται στην εφηβεία, αναπτύσσεται σοβαρή δυσκαμψία και τρέμουλα, τα συμπτώματα αυξάνονται με ενθουσιασμό ή φυσική ένταση των μυών, συνοδευόμενη από δυσφαγία και δυσάρρθρια, εξελίσσεται περίπου έξι χρόνια.
  5. Εξωπυραμιδική-φλοιώδης - είναι σπάνια, επιδεινώνεται από πυραμιδική πάρεση, επιληπτικές κρίσεις και σοβαρή άνοια λόγω σοβαρής απαλότητας των εγκεφαλικών ημισφαιρίων.

Αιτιολογία και παθογένεση της νόσου του Wilson

Η περίσσεια χαλκού οδηγεί στην ισχυρότερη δηλητηρίαση του σώματος - οξείδωση κυτταρικών μεμβρανών, αποσταθεροποίηση του πυρηνικού DNA. Προσδιορίστηκαν περισσότερες από διακόσιες τροποποιήσεις του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Η παθογένεση της νόσου του Wilson-Konovalov είναι παραβίαση της πρόσληψης χαλκού στο σώμα και της απέκκρισης του. Οι διαταραχές στην κανονική απέκκριση του χαλκού από το σώμα σχετίζονται με την έλλειψη πρωτεΐνης τύπου Ρ. Υπάρχουν επίσης παραβιάσεις της σύνθεσης της σερουλοπλασμίνης, η οποία συντίθεται στο ήπαρ και περιλαμβάνει χαλκό. Η τοξικότητα του σώματος λόγω της περίσσειας χαλκού αντανακλάται κυρίως στο ήπαρ, όπου ο χαλκός συσσωρεύεται σε ιδιαίτερα μεγάλες ποσότητες, επηρεάζοντας το όργανο.

Ο επόμενος τόπος συσσώρευσης χαλκού μπορεί να ονομαστεί κεντρικό νευρικό σύστημα. Τα βασικά γάγγλια του εγκεφάλου επηρεάζονται περισσότερο, προκαλώντας σοβαρές νευροψυχιατρικές διαταραχές. Οι εναποθέσεις χαλκού είναι επίσης ορατές στον κερατοειδή του ματιού - τον λεγόμενο δακτύλιο Kaiser-Fleischer. Ο χαλκός επηρεάζει επίσης την καρδιά και τις αρθρώσεις.

Η κλινική εικόνα της νόσου του Wilson

Η νόσος Wilson-Konovalov χωρίζεται σε δύο στάδια:

  1. Λανθάνων (διαρκεί περίπου 6 χρόνια).
  2. Στάδιο κλινικών εκδηλώσεων.

Η ασθένεια εκδηλώνεται σε ηλικία 7-15 ετών. Με βάση τα συμπτώματα της νόσου, υπάρχουν τρεις μορφές:

  1. Με βλάβη στο ήπαρ.
  2. Με βλάβη στο νευρικό σύστημα.
  3. Μικτός.

Στα παιδιά, η ασθένεια εκδηλώνεται συχνότερα με κίρρωση του ήπατος, περιπτώσεις της νόσου του Wilson διαγιγνώσκονται μετά από ίκτερο, ανορεξία, πυρετό, νεφρική ανεπάρκεια.

Οι ψυχικές διαταραχές σε ασθενείς παρατηρούνται στην εφηβεία, και σημαίνει ότι το ήπαρ είναι ήδη υπερκορεσμένο με χαλκό και αυτό το ιχνοστοιχείο έχει αρχίσει να συσσωρεύεται στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ο ασθενής έχει εξασθενίσει τις εκφράσεις του προσώπου, τον συντονισμό των κινήσεων, τη συσκευή άρθρωσης και ομιλίας..

Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζονται συμπτώματα νευρολογικής και ψυχικής διαταραχής. Οι ψυχικές διαταραχές σχετίζονται με μια ποικιλία φοβιών, επιθετικής συμπεριφοράς, αλλά με τη διατήρηση των πνευματικών ικανοτήτων. Μερικοί ασθενείς έχουν αιματολογικά σύνδρομα.

Η νόσος του Wilson επηρεάζει το δέρμα (παρουσία κηλίδων ηλικίας), τα οστά γίνονται πολύ εύθραυστα (αυξημένο τραύμα), αρθρώσεις (αρθρίτιδα), επηρεάζεται το ενδοκρινικό σύστημα.

Διάγνωση της νόσου του Wilson

Η διάγνωση ξεκινά με οπτική εξέταση του ασθενούς και οικογενειακό ιστορικό της νόσου:

  • ανάλυση των αλλαγών στο χρώμα του δέρματος (παρουσία χρώσης) ·
  • την παρουσία ενός κίτρινου-καφέ δακτυλίου κατά μήκος της άκρης του κερατοειδούς του ματιού ·
  • ψηλάφηση του ήπατος θα δείξει εάν υπάρχουν αλλαγές στον όγκο του οργάνου.

Αυτό ακολουθείται από εργαστηριακές δοκιμές:

  1. Γενικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος. Ανάλυση της ποσότητας χαλκού στο αίμα (σε ασθενείς πάνω από 1,5 χιλιοστόγραμμα ανά λίτρο), δοσολογία σερουλοπλασμίνης.
  2. Ανάλυση ούρων για τη συγκέντρωση χαλκού σε αυτό.
  3. Βιοψία ήπατος.

Πραγματοποιείται επίσης μια γενετική εξέταση, η οποία παρέχει τις πιο ακριβείς πληροφορίες για τον ασθενή. Μετά από αυτό, ο θεράπων ιατρός κάνει μια διαφορική διάγνωση.

Διαφορική διάγνωση

Ένας νευρολόγος πρέπει να διακρίνει τη νόσο του Wilson από διάφορες παρόμοιες ασθένειες, για παράδειγμα, τη νόσο του Πάρκινσον και τις τροποποιήσεις της, κίρρωση του ήπατος, η οποία διακρίνεται από τη νόσο του Wilson, διάφορες κληρονομικές ηπατικές βλάβες.

Θεραπεία για τη νόσο του Wilson

Η θεραπεία αυτής της ασθένειας στοχεύει στον περιορισμό της πρόσληψης χαλκού στο σώμα του ασθενούς και στη μείωση των συσσωρευμένων αποθεμάτων..

Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται διάφορες μέθοδοι θεραπείας:

  1. Μη φαρμακευτική μέθοδος - αλλαγή του τρόπου ζωής του ασθενούς (διατροφή, άρνηση αλκοόλ και ηπατοτοξικά φάρμακα). Τα τρόφιμα με υψηλό δείκτη χαλκού (κρέας, θαλασσινά, αποξηραμένα φρούτα, μανιτάρια, σοκολάτα, ορισμένα είδη παντοπωλείων, φρούτα) εξαιρούνται από τη διατροφή.
  2. Ιατρική περίθαλψη. Ξεκινά από τη στιγμή που γίνεται η διάγνωση μέχρι το τέλος της ζωής του ασθενούς. Η συνέχεια και η ποιότητα της φαρμακευτικής αγωγής είναι το κλειδί για την αύξηση της επιβίωσης των ασθενών. Το Cuprenil (χαλκός χηλικοποιητής) είναι το κύριο φάρμακο στη θεραπεία της νόσου του Wilson. Όταν αυξάνεται η δόση της κουρενίλης, ο χαλκός απεκκρίνεται στα ούρα. Υπάρχουν ορισμένες δόσεις και ειδικότητα λήψης του φαρμάκου, το οποίο καθορίζεται με βάση την ανάλυση της κατάστασης του ασθενούς και την πορεία της ασθένειάς του..
  3. Χειρουργική θεραπεία (εγκάρσια εγκεφαλική παράκαμψη).

Πρόγνωση για τη νόσο του Wilson

Η πρόγνωση εξαρτάται από την έγκαιρη θεραπεία. Μια έγκαιρη ανιχνευόμενη ασθένεια και η κατάλληλη θεραπεία της μπορεί να οδηγήσουν στην πλήρη εξαφάνιση των συμπτωμάτων. Αλλά οι γυναίκες με αυτήν την πάθηση σπάνια γίνονται μητέρες. Η καθυστερημένη ή καθόλου θεραπεία είναι συνήθως θανατηφόρα. Μερικές φορές ο ασθενής χρειάζεται μεταμόσχευση ήπατος.

Πρόληψη της νόσου του Wilson

Δεν υπάρχουν ακριβείς συστάσεις για την πρόληψη της νόσου του Wilson. Οι συγγενείς του ασθενούς πρέπει να υποβάλλονται σε γενετική εξέταση και να συμβουλεύονται περιοδικά έναν νευρολόγο.

Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία της νόσου Wilson-Konovalov

Οποιοσδήποτε σύγχρονος γενετιστής γνωρίζει ότι η νόσος Wilson-Konovalov (εκφυλισμός από ηπατοκολλητικό) είναι σοβαρή βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, καθώς και στα εσωτερικά όργανα. Το δεύτερο όνομα είναι ηπατοεγκεφαλική δυστροφία (HCD). Μπορεί να κληρονομηθεί. Το πρόβλημα είναι ότι το σώμα δηλητηριάζει κυριολεκτικά την περίσσεια χαλκού. Το κύριο καθήκον της θεραπείας είναι η απομάκρυνση του χαλκού. Εάν αυτό δεν γίνει, ο ασθενής θα πεθάνει..

Η ασθένεια του Konovalov είναι κληρονομική. Εάν οι γονείς είναι φορείς, υπάρχει πιθανότητα το παιδί να αρρωστήσει (25%). Σε αυτήν την περίπτωση, ο φορέας μπορεί να είναι απολύτως υγιής. Οι επιστήμονες έχουν καταλάβει ότι για να αρρωστήσετε, χρειάζεστε δύο μεταλλαγμένα γονίδια. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι εγγενείς ομιλητές. Αυτό συμβαίνει πολύ σπάνια. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν μόνο γονέα, δεν θα αρρωστήσει, αλλά θα είναι φορέας (στην περίπτωση αυτή, ετερόζυγο).

Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για αυτή τη μετάλλαξη ανακαλύφθηκε πρόσφατα. Οι επιστήμονες έχουν μελετήσει καλά πώς αναπτύσσεται το σύνδρομο Wilson-Konovalov. Ο λόγος έγκειται στο γεγονός ότι διακόπτεται η ανταλλαγή χαλκού και πρωτεϊνών που την περιέχουν. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα πάρα πολύ "ελεύθερο" χαλκό. Αποτίθεται στον εγκέφαλο, το συκώτι, τον κερατοειδή των ματιών. Εμφανίζεται σταδιακά εκφυλισμός των ιστών, το ενδοκρινικό σύστημα, ο εγκέφαλος υποφέρει, το σύνδρομο Fanconi μπορεί να αναπτυχθεί (το ουρογεννητικό σύστημα υποφέρει).

Για την ανίχνευση της νόσου, πραγματοποιείται ανάλυση για παραβίαση του μεταβολισμού του χαλκού. Τώρα μπορείτε να διαγνώσετε την παρουσία ενός «σπασμένου» γονιδίου μέσω μιας δοκιμής DNA (βρείτε ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο).

Όλες οι βλάβες είναι πολύ σοβαρές και τελικά οδηγούν σε ανεπάρκεια οργάνων. Είναι εξαιρετικά σημαντικό να πραγματοποιούνται διαγνωστικά μέτρα σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης της νόσου, ενώ τα όργανα δεν είναι δηλητηριασμένα.

Λόγω του γεγονότος ότι ο χαλκός συλλέγεται στον κερατοειδή, σχηματίζεται ο λεγόμενος δακτύλιος Kaiser-Fleischer. Μπορεί να αναγνωριστεί οπτικά από την πράσινη-καφέ απόχρωση..

Περίπου το 15% όλων των ηπατικών προβλημάτων μεταξύ των παιδιών σχετίζεται με τη νόσο Wilson-Konovalov.

Λίγη ιστορία

Αυτή είναι μια πολύ αρχαία ασθένεια. Οι επιστήμονες ανέλυσαν μια εικόνα του διάσημου αιγυπτιακού Φαραώ Τουταγχαμών και κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι θα μπορούσε να έχει εκφυλισμό από ηπατοκολλητικό..

Το όνομα της νόσου σχετίζεται με το όνομα του Wilson, ενός αγγλικού νευρολόγου. Το 1912, περιέγραψε με όλες τις λεπτομέρειες τις τυπικές εκφυλιστικές αλλαγές στον εγκέφαλο κατά την ανάπτυξη της κίρρωσης. Έτσι περιγράφεται μια νέα ασθένεια - προοδευτικός φακοειδής εκφυλισμός..

Προηγήθηκε περιγραφή της ψευδοσκλήρυνσης από τους K. Westphal και A. Strumpell. Οι ασθενείς με ηπατικά προβλήματα αναπτύσσουν άνοια.

Αυτή η παθολογία μελετήθηκε από τον ακαδημαϊκό N.V. Konovalov. Μία από τις μονογραφίες του σε αυτό το θέμα έλαβε το Βραβείο Λένιν το 1964. Στη συνέχεια, η παθολογία μελετήθηκε προσεκτικά στο Ινστιτούτο Νευρολογίας (νευρογενετικό τμήμα). Για περισσότερα από 40 χρόνια στη σειρά, οι επιστήμονες έχουν παρατηρήσει οικογένειες στις οποίες εμφανίστηκε αυτή η σοβαρή ασθένεια..

Η εμπειρία έχει δείξει ότι το κύριο πράγμα είναι η διάγνωση της νόσου στο αρχικό στάδιο της ανάπτυξης. Είναι καλύτερο να ξεκινήσει η θεραπεία πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα (προ-συμπτωματικό στάδιο). Είναι σημαντικό να αποφευχθεί η βλάβη στον εγκέφαλο και τα κρίσιμα εσωτερικά όργανα.

Εάν αποδειχθεί ότι υπάρχει άρρωστο παιδί, πρέπει να εξετάσετε αμέσως όλους όσοι ήρθαν σε επαφή μαζί του. Το σύνδρομο εκδηλώνεται συχνότερα στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. Αλλά μερικές φορές μπορεί να γίνει αισθητή στην ωριμότητα. Οι πρώτες εκδηλώσεις μετά από 50 χρόνια είναι εξαιρετικά σπάνιες.

Ταξινόμηση

Στη σύγχρονη ταξινόμηση, διακρίνονται τρεις μορφές της νόσου (σύμφωνα με τα κλινικά συμπτώματα):

  1. Επικράτηση των βλαβών του ΚΝΣ.
  2. Μικτή φόρμα.
  3. Επιπολασμός ηπατικής βλάβης.

Στατιστικά στοιχεία

Πρόσφατα διαγνώστηκαν περισσότερες περιπτώσεις. 0,56% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς ενός παθολογικά τροποποιημένου γονιδίου.

Στις περιοχές όπου ασκούνται γάμοι μεταξύ στενών συγγενών, η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι υψηλότερη. Η επίπτωση δεν εξαρτάται από το φύλο. Αλλά σε παιδιά και νέους, διαγιγνώσκεται συχνότερα. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν έως την ηλικία των 19-20. Τα συμπτώματα μπορεί να απουσιάζουν εντελώς για έως και πέντε χρόνια.

Εάν η παθολογία δεν αντιμετωπιστεί, το ποσοστό θνησιμότητας είναι 100%. Τέτοιοι ασθενείς σπάνια ζουν έως και 30 ετών. Η αιτία θνησιμότητας είναι αιμορραγικές επιπλοκές, ηπατική, νεφρική ανεπάρκεια.

Γιατί τα σώματά μας χρειάζονται χαλκό;

Ο χαλκός είναι ένα σημαντικό ιχνοστοιχείο για το σώμα μας. Αποτελείται από πολλά ένζυμα. Η περίσσεια χαλκού είναι τοξική. Παρατηρείται βλάβη στις κυτταρικές μεμβράνες, το πυρηνικό DNA διακόπτεται, η λύσος καταστρέφεται.

Λόγω της μετάλλαξης του 13ου γονιδίου χρωμοσώματος (τώρα υπάρχουν περίπου 200 μεταλλάξεις), η απέκκριση του χαλκού διακόπτεται. Συλλέγεται πρώτα στο ήπαρ και μετά σε άλλους ιστούς. Τα νεφρά, η καρδιά, το κεντρικό νευρικό σύστημα, ο εγκέφαλος, τα οστά, οι αρθρώσεις επηρεάζονται. Παρατηρείται βλάβη στα αναφερόμενα όργανα. Οι λειτουργίες τους διακόπτονται σταδιακά.

Παθογένεση της νόσου Wilson-Konovalov

Ο κύριος ρόλος στην παθογένεση παίζει η ανισορροπία μεταξύ της πρόσληψης και της απέκκρισης του χαλκού. Η απέκκριση του χαλκού με τη βοήθεια της χολής μειώνεται αρκετές φορές. Εξαιτίας αυτού, συσσωρεύεται στα ηπατοκύτταρα..

Η απέκκριση του χαλκού μειώνεται λόγω έλλειψης ή απουσίας στο σώμα της πρωτεΐνης που τη μεταφέρει. Ενεργοποιείται επίσης από το διαταραγμένο γονίδιο. Σε ένα υγιές σώμα, αυτή η πρωτεΐνη (πρωτεΐνη τύπου ΑΤΡάσης τύπου P) μεταφέρει χαλκό στη λεγόμενη συσκευή Golgi. Τα λυσοσώματα στη συνέχεια απελευθερώνουν στη χολή..

Η ενσωμάτωση τοξικού χαλκού στην κερουλοπλασμίνη είναι επίσης μειωμένη. Το ήπαρ εμπλέκεται στη σύνθεσή του. Εξαιτίας αυτού, οι ασθενείς με νόσο του Wilson-Konovalov στο πλάσμα έχουν εξαιρετικά χαμηλό επίπεδο σερουλοπλασμίνης. Είναι επίσης ένα σημάδι ασθένειας..

Ο χαλκός συλλέγεται σε τεράστιες ποσότητες σε όλα τα όργανα. Δεδομένου ότι η συσσώρευση αρχίζει με το ήπαρ, όλα τα συμπτώματα σχετίζονται αρχικά με αυτό το όργανο. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε ηλικία 8-12 ετών.

Συμπτώματα

Στη νόσο Wilson-Konovalov, τα συμπτώματα σχετίζονται κυρίως με ηπατική βλάβη (κίρρωση, ηπατική ανεπάρκεια), ψυχικές διαταραχές, κεντρικό νευρικό σύστημα, συνδυασμένες εκδηλώσεις. Το γεγονός ότι η νόσος του Wilson έχει ξεκινήσει δεν είναι άμεσα εμφανές από τα συμπτώματα. Μόνο μετά την ηλικία των πέντε ετών, το παιδί μπορεί να εμφανίσει τα πρώτα σημάδια του.

Τα συμπτώματα είναι ίκτερος, πόνος στη δεξιά πλευρά. Με την πάροδο του χρόνου, εμφανίζεται δυσπεψία.

Ένα αδιαμφισβήτητο σύμπτωμα της νόσου του Wilson είναι ένας κίτρινος-καφέ δακτύλιος που βρίσκεται στον κερατοειδή (δακτύλιος Kaiser-Fleischer). Αυτό συνδυάζεται με διαταραχές του ήπατος, των νεφρών, της νευρολογίας κ.λπ..

Διαγνωστικά

Εάν αναπτυχθεί η νόσος του Wilson Konovalov, η διάγνωση είναι ιδιαίτερα επιθυμητή στα αρχικά στάδια. Είναι δυνατόν να εντοπιστεί η παθολογία χρησιμοποιώντας μοριακή γενετική, βιοχημική εξέταση. Που πραγματοποιήθηκε:

  • Φυσιολογική έρευνα.
  • Αναλύσεις. Με τη βιοχημεία στο αίμα, μπορείτε να βρείτε χαμηλό επίπεδο σερουλοπλασμίνης, αυξημένο επίπεδο χαλκού στα ούρα).
  • Μέθοδοι απεικόνισης (MRI, CT, υπερηχογράφημα). Βοηθούν στον εντοπισμό σπληνο-, ηπατομεγαλίας, εκφυλισμού των βασικών γαγγλίων (εγκέφαλος).
  • Αυξημένος χαλκός μπορεί να βρεθεί στη βιοψία του ήπατος.
  • Γενετικές δοκιμές.

Μπορείτε να υποπτευθείτε τη νόσο του Wilson-Konovalov με τα ακόλουθα σημεία:

  1. ο ίκτερος μεταφέρθηκε.
  2. η αιμορραγία εμφανίζεται τακτικά από τη μύτη.
  3. υπάρχουν πολλές μώλωπες?
  4. υπάρχει αιμορραγία των ούλων.
  5. αγγειακά "αστέρια" εμφανίζονται στο στήθος, στην πλάτη.
  6. μασχάλες, "ρίγες" εμφανίστηκαν στους μηρούς. Περιστασιακά μετατρέπονται από λευκό σε κοκκινωπό-κυανωτικό.
  7. τα κορίτσια έχουν δυσμηνόρροια ή αμηνόρροια.
  8. οι νεαροί άνδρες έχουν τραχιές θηλές (γυναικομαστία).
  9. πηγούνι, μύτη αυξάνεται, πυκνά χείλη (ακρομεγαλία)
  10. η νοημοσύνη μειώνεται.
  11. η διάθεση αλλάζει συχνά.
  12. Δυσκολία στην εκμάθηση νέου υλικού, με αποτέλεσμα το παιδί να μείνει πίσω στο σχολείο.

Πώς να θεραπεύσετε

Όσο νωρίτερα ξεκίνησε ο Wilson-Konovalov, τόσο πιο δύσκολο θα είναι (με την προϋπόθεση ότι δεν υπάρχει θεραπεία). Τώρα υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας. Η σωστή θεραπεία της νόσου Wilson-Konovalov θα βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων όσο το δυνατόν περισσότερο και ακόμη και στην πλήρη εξάλειψή τους..

Εάν η θεραπεία φέρνει το επιθυμητό αποτέλεσμα, οι ασθενείς είναι σε θέση να φροντίσουν τον εαυτό τους, να μελετήσουν επιτυχώς, να εργαστούν και να ξεκινήσουν μια οικογένεια. Μια γυναίκα μπορεί ακόμη και να γεννήσει υπό την επίβλεψη ενός γιατρού. Τέτοιοι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά..

Ακόμη και με την έναρξη της εγκυμοσύνης, τα χηλικά χηλικά δεν πρέπει να εγκαταλείπονται. Ο γιατρός χρειάζεται μόνο να μειώσει τη δόση. Εάν απαιτείται καισαρική τομή, η ημερήσια δόση D-πενικιλλαμίνης μειώνεται στα 250 mg.

Σημείωση

Η παραδοσιακή ιατρική είναι ανίσχυρη για την καταπολέμηση του συνδρόμου Wilson. Εάν σας προσφέρεται μια "αποτελεσματική" λαϊκή θεραπεία, μην το πιστεύετε! Χάνοντας χρόνο σε άχρηστα αυτοθεραπεία, μπορείτε να θέσετε σε κίνδυνο τη ζωή του ασθενούς! Αυτή η διαταραχή μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς μόνο με σύγχρονα φάρμακα. Είναι σημαντικό το πρόγραμμα να επιλεγεί από έναν έμπειρο γιατρό..

Χρειάζεστε αυστηρή διατροφή (Πίνακας 5α). Σκοπός του είναι να διατηρήσει τη λειτουργία του ήπατος. Αποφύγετε τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε χαλκό (όσπρια, ξηρούς καρπούς, καφέ, σοκολάτα κ.λπ.).

Η κύρια θεραπεία είναι η τακτική λήψη φαρμάκων που μπορούν να απομακρύνουν τον χαλκό. Αυτή είναι, πρώτα απ 'όλα, η D-πενικιλαμίνη. Το εγχώριο αντίστοιχό του δεν είναι κατάλληλο. Είναι πολύ τοξικό. Δεδομένου ότι πρέπει να παίρνετε το φάρμακο όλη σας τη ζωή, με την πάροδο του χρόνου, εμφανίζονται ανεπιθύμητες ενέργειες (αναιμία, δερματίτιδα κ.λπ.). Μια εναλλακτική θεραπεία με άλατα ψευδαργύρου προσφέρεται τώρα. Μπορείτε επίσης να συνδυάσετε ναρκωτικά.

Τέτοια φάρμακα συνταγογραφούνται σύμφωνα με ένα ειδικό σχήμα. Η δόση αυξάνεται σταδιακά. Η θεραπεία θα είναι δια βίου.

Στο εξωτερικό, για την καταπολέμηση αυτής της παθολογίας, άρχισαν να ασκούν μεταμόσχευση ήπατος. Χρησιμοποιείται για σοβαρή ασθένεια, εάν οι συντηρητικές μέθοδοι είναι ανίσχυρες. Μετά από αυτό, δεν θα χρειάζεται πλέον να παίρνετε φάρμακα.

Η ηπατοπροστατευτική θεραπεία είναι επίσης εξαιρετικά σημαντική. Ο στόχος του είναι να διατηρήσει τη λειτουργία του ήπατος όσο το δυνατόν περισσότερο. Η διατήρηση της λειτουργίας του εγκεφάλου απαιτεί εποπτεία από έναν νευρολόγο.

Εάν οι μέθοδοι θεραπείας έχουν επιλεγεί σωστά, είναι δυνατή η πλήρης ανάρρωση (80% όλων των περιπτώσεων) ή μια αισθητή βελτίωση. Αλλά μια τέτοια θετική επίδραση παρατηρείται μόνο εάν η ασθένεια ανιχνευθεί σε πολύ πρώιμο στάδιο. Ταυτόχρονα, δεν έχει συμβεί ακόμη καταστροφική δηλητηρίαση οργάνων και ιστών με τοξικό χαλκό, δεν έχουν εμφανιστεί επώδυνα νευρολογικά συμπτώματα.

Προβλέψεις

Εάν ο ασθενής έχει ολοκληρώσει μια πλήρη θεραπεία, η πρόγνωση είναι πολύ αισιόδοξη. Μπορεί να διατηρήσει υψηλή ποιότητα ζωής για πολλά χρόνια, εργασία κ.λπ. Κακές προοπτικές μόνο σε ασθενείς που έχουν αναπτύξει οξεία ηπατική ανεπάρκεια, κίρρωση, αιμόλυση.

Είναι δυνατή η πρόληψη

Οι γιατροί τονίζουν ότι η πρωτογενής πρόληψη είναι δυνατή στην περίπτωση της νόσου του Wilson. Συνίσταται στο γεγονός ότι οι εξετάσεις πραγματοποιούνται στο εμβρυϊκό στάδιο, όταν το παιδί βρίσκεται στη μήτρα. Το σύγχρονο επίπεδο ανάπτυξης της γενετικής καθιστά δυνατή την ανίχνευση της νόσου ήδη κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου..

Η δευτερογενής πρόληψη είναι επίσης δυνατή. Συνίσταται στο γεγονός ότι η θεραπεία συνταγογραφείται ακόμη και πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα. Αυτή η θεραπεία είναι κατάλληλη εάν η διάγνωση είναι ακριβής. Είναι επίσης σημαντικό να ελέγχετε όλα τα μέλη της οικογένειας..

Ο ασθενής πρέπει να εξεταστεί προσεκτικά, για να αναλύσει τα ούρα για την παρουσία και το επίπεδο χαλκού σε αυτό. Εάν υπάρχουν τέτοιοι ασθενείς στην οικογένεια, τα παιδιά τους πρέπει να επανεξεταστούν για 5-10 χρόνια (ξεκινώντας από την ηλικία των έξι ετών).

Εάν ο ασθενής διαγνωστεί με αυτό και λαμβάνει συστηματική θεραπεία, θα πρέπει να παρακολουθείται συνεχώς από γαστρεντερολόγο. Παρακολουθεί προσεκτικά τις αλλαγές στην κατάσταση του ασθενούς, την ανταπόκριση του σώματος στα φάρμακα.

Παραγωγή

Η σύσταση των γενετιστών είναι σαφής - εάν η οικογένεια έχει ένα παιδί με σύνδρομο Wilson-Konovalov, όλα τα παιδιά πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά. Είναι εξαιρετικά σημαντικό να ανιχνευθεί η παθολογία στο νωρίτερο, ασυμπτωματικό στάδιο. Τότε μπορεί να ελεγχθεί επιτυχώς..